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首页 - 同并相联同并相联是华大基因旗下的国内首个专为遗传病患者及其家属、临床医生、专家学者和公益人士学习和交流的互联网平台。旨在为遗传病及罕见病人群提供从疾病咨询、筛查、到治疗咨询的全方位医学服务，同时推动罕见病领域的临床研究及相关药物的研发进程，是全国首家遗传病专业咨询与交流服务平台。
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同并相联 - 遗传病罕见病资讯
我国罕见病群体 少药 甚于 缺医. 福布斯 女儿患罕见病，会计师“走投无路”. 借助“公民科学家” 的力量加速罕见遗传病. 深度 罕见出路系列之三 “孤儿药”寻路中. 深度 罕见出路系列之二 “药不用停”的中. 同并相联 www.229andme.com. 联系电话 137 2559 1942.
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强直性脊柱炎 - 同并相联
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自闭症儿童能诠释肢体语言 - 同并相联
http://www.229andme.com/article/714
原文链接 http:/ news.sciencenet.cn/html . .shtm. Powered By WeCenter 3.0.0.
基因疗法首次用于囊性纤维化 - 同并相联
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不过，肺的内部 固若金汤 ，找到将大量健康DNA 运入 这些细胞的方法被证明很困难。 来源 中国科学报 (2015-07-06 第2版 国际). 英文报道 http:/ www.sciencedaily.com/re . 4.htm. 研究论文 Repeated nebulisation of non-viral CFTR gene therapy in patients with cystic fibrosis: a randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 2b trial. Powered By WeCenter 3.0.0.
NEJM：新型药物组合或为肺部囊性纤维化患者带来福利 - 同并相联
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近期，一项发表于国际杂志New England Journal of Medicine上的研究论文中，来自美国西北大学的研究人员通过研究表示，两种药物的新型组合或可有效改善肺部囊性纤维化患者的机体健康 相比安慰剂而言，这两种药物 lumacaftor和ivacaftor可以明显改善患者的呼吸及肺部感染状况。 研究者Susanna McColley表示，这种新型药物组合疗法仅在美国就可使得1.5万名患者收益，而欧洲、北美及澳大利亚有将近7.5万人患有因基因突变而引发的囊性纤维化。 Powered By WeCenter 3.0.0.
寻“因”问病：视网膜母细胞瘤 - 同并相联
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寻 因 问病 视网膜母细胞瘤. 眼部特征 VOd NLP VOS 不合作，可追光。 眼部B超 右眼玻璃体浑浊 ，见钙化斑 可疑占位。 患者于2014年07月10日在全麻下行 眼球摘除术 活动性义眼眼座植入术 睑裂缝合术 眼底照相 ，手术顺利。 Powered By WeCenter 3.0.0.
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案例分享 - 同并相联 - 遗传病罕见病资讯
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寻 因 问病:Chromosome 15q26-qter deletion syndrome. 寻 因 问病:1q43-q44 缺失综合征. 同并相联 www.229andme.com. 联系电话 137 2559 1942.
深度｜罕见出路系列之二：“药不用停”的中国式探索[] - 孤儿药进展 - 同并相联
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深度 罕见出路系列之二 药不用停 的中国式探索. 深度 罕见出路系列之二 药不用停 的中国式探索. 2015-05-18 18:58:38 来源 CSR环球网. 欧洲最大的病友组织Orphanet的创始人Segolene Ayme讲述自己的经验时说 “1974年我遇到一个跟我年龄相仿的年轻妈妈，抱着个很丑的男婴向我求医。 较为大型的病友组织包括针对白化病儿的“月亮孩子之家”、针对卡尔曼氏综合征的“老K之家”以及针对结节性硬化症的“蝴蝶结罕见病互助中心”等，他们都在尝试积累病患数据。 而罕见病药产业较为强大的美国在1983年就公布了 孤儿药法案 Orphan Drug Act ，这也是世界上第一部有关罕见病的法案。 孤儿药法案 深刻影响了美国的制药产业 法案签署至今，有超过470种罕见病药获准上市，2014年FDA批准的孤儿药数量更是创下历史高位 而在法案签署之前的10年，仅有10种孤儿药获得批准。 图/ 法医昆西 中的Jack Klugman. 当时他正在制作美剧 法医昆西 ，他以罕见病为线索设计了两集的剧本，他还和病患代表、以及医药行业代表一起出席了 孤儿药物法案 的听证会。
精准医疗 - 同并相联 - 遗传病罕见病资讯
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深度｜罕见出路系列之三：“孤儿药”寻路中国[] - 孤儿药进展 - 同并相联
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深度 罕见出路系列之三 孤儿药 寻路中国. 深度 罕见出路系列之三 孤儿药 寻路中国. 2015-05-19 18:19:54 来源 CSR环球网. 今天 5月15日 是罕见病结节性硬化症的全球关爱日，我们来看看，中国是如何探索“孤儿药”之路的。 印度更是专注仿制药40余年，基于其国内的“强制许可”政策，印度以其低廉的罕见病药价格被称为“发展中国家的药房”。 1970年出台的 专利法 将从英治时代延续下来的“产品专利保护”转变为“工艺专利保护”，对食品、药品等只授予工艺专利，不授予产品专利，也就是说，印度的专利保护只限于制造工艺，并不包括成份。 在中国，仿制药也同样需要面对繁琐的药品注册、审批流程 “以药养医”的卫生医疗体制也使药物的定价标准更加复杂。 Rdquo;张宏冰对CSR环球网坦言 “价格低的仿制药可能就跟国家利益有冲突了，它跟GDP有关……所以很难得到支持和推进。 但张宏冰认为，仿制药是一条更适合我们的道路，政策扶持必不可少，比如为它建立有效的审批“绿色通道”——持同样观点的还有华北制药新制剂分厂厂长刘树林，这多少可以代表医学界和药企的观点。 深度 罕见出路系列之二 药不用停 的中国式探索.
Science子刊：基因治疗使小鼠恢复听力，遗传性耳聋有望治愈[小鼠,听力,遗传性耳聋,基因治疗,基因] - 罕见病新闻 - 同并相联
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Science子刊 基因治疗使小鼠恢复听力，遗传性耳聋有望治愈] 波士顿儿童医院和哈佛医学院的研究人员通过基因治疗为 耳聋 小鼠模型恢复了听力，其研究成果于7月8日在线发表在Science Translational Medic [关键词:小鼠 听力 遗传性耳聋 基因治疗 基因 耳聋 蛋白 突变]. 波士顿儿童医院和哈佛医学院的研究人员通过基因治疗为 耳聋 小鼠模型恢复了听力，其研究成果于7月8日在线发表在Science Translational Medicine杂志上，这将推动基因治疗应用于遗传性耳聋治疗的进程。 杜氏肌营养不良症,基因疗法,肌肉,症状,小鼠). 疾病,神经元,腺病毒,纹状体,小鼠). 脊髓,肌萎缩,延髓,小鼠,医学院). 病理机制,小鼠,半胱氨酸,疾病,纹状体). 药物,记忆,多发性硬化,小鼠,激酶). 小鼠,化合物,生存期,疾病,肌萎缩侧索硬化症). 小鼠,干细胞,多发性硬化症,行走,机体). 发病,肌萎缩侧索硬化症,自噬,海藻糖,通量). 干细胞,基因疗法,肌营养不良症,小鼠,临床). 脑细胞,线粒体,疾病,蛋白质,蛋白). 综合征,关键蛋白,癫痫,神经元,症状).
孤儿药进展 - 同并相联 - 遗传病罕见病资讯
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深度 罕见出路系列之三 孤儿药 寻路中国. 深度 罕见出路系列之二 药不用停 的中国式探索. 同并相联 www.229andme.com. 联系电话 137 2559 1942.
医药新闻 - 同并相联 - 遗传病罕见病资讯
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柳叶刀 刊发我国 胃病疫苗 成果. 同并相联 www.229andme.com. 联系电话 137 2559 1942.
英国女子得怪病变胡子美女[] - 罕见病新闻 - 同并相联
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2015-07-06 18:31:56 来源 南方都市报. 据英国 每日邮报 7月2日报道，23岁的英国姑娘哈纳姆·卡吾尔(Harnaam Kaur)因为一种内分泌疾病而长了满脸的大胡子，但她并没有因此陷入. 据英国 每日邮报 7月2日报道，23岁的英国姑娘哈纳姆·卡吾尔(Harnaam Kaur)因为一种内分泌疾病而长了满脸的大胡子，但她并没有因此陷入心理阴影，而是带着一脸胡子乐观生活。 同并相联 www.229andme.com. 联系电话 137 2559 1942.
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