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Orphan Net Japan
2017年3月4日 土 9 00から3月5日 日 終日. 先天性副腎皮質機能低下症 21水酸化酵素欠損症を除く 、単一遺伝子異常に起因する低身長症、単一遺伝子変異に起因する46,XY性分化疾患、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症、先天性下垂体前葉ホルモン分泌不全症. 2016年3月5日 土 9時 3月6日 日 終日にサーバーのメンテナンスが行われます。 2015年12月17日 木 10時 17時にサーバのメンテナンスが行われます。 Wilson病 ATP7B遺伝子 3万3千円、デュシェンヌ型筋ジストロフィー/ベッカー型筋ジストロフィー DMD遺伝子 5万3千円で提供いたします。 2014年12月18日 木 10時 17時にサーバのメンテナンスが行われます。 項目は10疾患で、網膜色素変性 常染色体優性遺伝 、網膜色素変性 X連鎖劣性遺伝 、クリスタリン網膜症、小口病、眼底白点症、白点状網膜炎、若年性網膜分離症、RHO遺伝子変異による網膜変性、PRPH2遺伝子変異による網膜変性、ABCA4遺伝子変異による網膜変性です。 Http:/ www.flsc.jp/.
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