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新生儿筛查 newborn screening, NBS 是指一些目前还无法在产前作出诊断的先天性疾病,在新生儿期间取少量血液进行快速地检查,从而来判别新生儿是否患有遗传性的疾病。 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(俗称蚕豆病) glucose-6-phosphate dehydrogenase, G-6-PD. 我国发病率约为0.2% 4.48%。 先天性肾上腺皮质增生症 Congenital Adrenal Hyperplasia ,CAH). 枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD). 中链脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症 Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency ,MCAD. 不同人种发病率差异较大,2001年美国新生儿筛查检出率为1 15,000,亚洲人可能比较少见,2005年日本新生儿筛查检出率为1 300,00。 其床表型多样,患者常被误诊为肉毒碱缺乏症、婴儿猝死综合征(sudden infant deathsyndrome,SIDS)、Reye综合征(Reye syndrome,RS)或低血糖昏迷等。
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