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Maladies de déficit en créatine | Pour les enfants atteints du handicap du déficit en créatine

Association Xtraordinaire Ce site est sur une maladie rare liée au chromosome X dont l'association de référence française est : Xtraordiniare.  Les maladies génétiques de déficit en créatine Ce site/blog sur les maladies génétiques de déficit en créatine a deux objectifs : 1- Apporter un soutien mutuel aux parents d’enfants ou proches d’enfants, ayant cette…

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Association Xtraordinaire Ce site est sur une maladie rare liée au chromosome X dont l'association de référence française est : Xtraordiniare.  Les maladies génétiques de déficit en créatine Ce site/blog sur les maladies génétiques de déficit en créatine a deux objectifs : 1- Apporter un soutien mutuel aux parents d’enfants ou proches d’enfants, ayant cette…
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1 accueil
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Maladies de déficit en créatine | Pour les enfants atteints du handicap du déficit en créatine | deficrea.wordpress.com Reviews

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Association Xtraordinaire Ce site est sur une maladie rare liée au chromosome X dont l'association de référence française est : Xtraordiniare.  Les maladies génétiques de déficit en créatine Ce site/blog sur les maladies génétiques de déficit en créatine a deux objectifs : 1- Apporter un soutien mutuel aux parents d’enfants ou proches d’enfants, ayant cette…

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Symptômes de la maladie |

https://deficrea.wordpress.com/accueil/symptomes-de-la-maladie-et-population-recensee

124; Comments RSS. Symptômes de la maladie. 1er axe de recherche : le métabolisme. 2ème axe de recherche : la thérapie génique. Articles de recherche publiés. Liens utiles pour la prise en charge des enfants. Symptômes de la maladie. Les symptômes cliniques peuvent être parmi les suivants (mais aucun enfant ne les cumule) :. 8211; l’absence ou peu de langage. 8211; le retard psychomoteur. 8211; une hypotonie (c’est à dire une diminution de la tension musculaire et lea réponse aux stimulations). Associati...

2

Recherche |

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124; Comments RSS. Symptômes de la maladie. 1er axe de recherche : le métabolisme. 2ème axe de recherche : la thérapie génique. Articles de recherche publiés. Liens utiles pour la prise en charge des enfants. Transmission de la créatine and neurones. 8211; Elle est répartie dans les pages suivantes :. 1er axe de recherche. Il s’agit des avancées de la recherche pour transporter la créatine aux cellules nerveuses du cerveau et remplacer le rôle du transporteur. 2ème axe de recherche. Association Solidarit...

3

Génétique |

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124; Comments RSS. Symptômes de la maladie. 1er axe de recherche : le métabolisme. 2ème axe de recherche : la thérapie génique. Articles de recherche publiés. Liens utiles pour la prise en charge des enfants. Ces déficits en créatine sont causés par l’apparition d’une mutation sur l’un des trois gènes nécessaires dans le processus de fabrication de créatine (par les enzymes: AGAT and GAMT) ou de transport de cette créatine (par le transporteur CRTR aux neurones) :. Et creatine transporter ( CRTR. Associa...

4

Population recensée |

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124; Comments RSS. Symptômes de la maladie. 1er axe de recherche : le métabolisme. 2ème axe de recherche : la thérapie génique. Articles de recherche publiés. Liens utiles pour la prise en charge des enfants. 8211; Population recensée (en 2006/2007) :. 8211; 30 patients ayant une altération du gène GAMT. 8211; 3 patients ayant une altération du gène AGAT. 8211; 30 patients ayant une altération du gène SLC6A8. 8211; La maladie peut se transmettre par un parent porteur ou peut survenir lors de la grossesse.

5

2ème axe de recherche : la thérapie génique |

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124; Comments RSS. Symptômes de la maladie. 1er axe de recherche : le métabolisme. 2ème axe de recherche : la thérapie génique. Articles de recherche publiés. Liens utiles pour la prise en charge des enfants. 2ème axe de recherche : la thérapie génique. La thérapie génique sur le transporteur de la créatine :. Thérapie génique à base d'un vecteur adénovirus (source Wikipédia). Il est à noter que récemment le plus grand centre de thérapie génique a été ouvert à Evry. Baptisé Généthon. Fais moi une place.

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Maladies de déficit en créatine. 124; Comments RSS. Symptômes de la maladie. 1er axe de recherche : le métabolisme. 2ème axe de recherche : la thérapie génique. Articles de recherche publiés. Liens utiles pour la prise en charge des enfants. Ce site est sur une maladie rare liée au chromosome X dont l’association de référence française est : Xtraordiniare. Les maladies génétiques de déficit en créatine. Ce site/blog sur les maladies génétiques de déficit en créatine. A deux objectifs :. Le 31 Mars 2012.

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Laurent Muzellec and Theo Lynn. There is no spoon. On May 21, 2009. 8220;Do not try and bend the spoon. That’s impossible. Instead…only try to realize the truth….There is no spoon…Then you’ll see, that it is not the spoon that bends, it is only yourself”. Greetings from eMac 2009. To coincide with eMac 2009, we have launched the “defictionalised” blog…so what’s it all about? So what will we be writing about here? Or laurent.muzellec@dcu.ie. To comment or collaborate. Bertie Bott's Every Flavor Beans (CAP...