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Instituto de Salud Carlos III - Versión:3.0.17

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Bienvenido al Registro Nacional de Enfermedades Raras. El Registro Nacional de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), está coordinado y dirigido desde el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), centro perteneciente al ISCIII y que también forma parte del CIBERER (Consorcio de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras). Este registro tiene tres vías de entrada de datos diferentes:. Documento sin título. Instituto de Salud Carlos III - Avda. Monforte ...

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Conoscere per assistere | Malatirari

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Il patto d'intesa per promuovere la formazione in ambito di Malattie Rare. Conoscere per Assistere II edizione. Le tappe di Conoscere per Assistere sul territorio nazionale. Realizzato da UNIAMO FIMR Onlus. E Federazioni di medici e pediatri di famiglia. E in collaborazione con FARMINDUSTRIA. Si rivolge ai pediatri di famiglia e medici di medicina generale che operano a livello territoriale con l'obiettivo di formare i partecipanti a una nuova sensibilità diagnostica e assistenziale per il malato (bambin...

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Empowerment | Malatirari

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È un processo dell’azione sociale attraverso il quale le persone, le organizzazioni e le comunità acquisiscono competenza sulle proprie vite, al fine di cambiare il proprio ambiente sociale e politico per migliorare l’equità e la qualità di vita. Costituisce uno strumento e al tempo stesso un fine della promozione della salute. I principi sottolineati dalla WHO trovano riscontro a livello europeo anche nell’attuale Programma di azione comunitaria in materia di salute pubblica (2008-2013). Essere parte at...

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Ho una malattia rara, cosa devo fare? | Malatirari

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Ho una malattia rara, cosa devo fare? Ho una malattia rara, cosa devo fare? Diagnosi, certificazione, esenzione e piano terapeutico-assistenziale. La conferma della diagnosi di malattia rara permette di identificare e personalizzare il proprio percorso di cura, il proprio piano terapeutico-assistenziale. Presso il Centro di competenza di riferimento, in rete con il territorio, con il proprio medico di famiglia/pediatra di libera scelta e i servizi assistenziali e riabilitativi necessari. L’avvenuta diagn...

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Le politiche italiane | Malatirari

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Fin dal 1999 l'Unione Europea ha preso una serie di misure di lotta contro le malattie rare, indicando via via la "via europea" per le malattie rare (La rarità è riferita al limite di prevalenza. L’Italia si è da subito adeguata e già nel Piano Sanitario Nazionale. I programmi di sanità pubblica si propongono di:. Garantire a tutti i cittadini una diagnosi appropriata e tempestiva. Di base e la ricerca clinica. Il regolamento prevede la realizzazione di una rete diagnostica, clinico assistenziale ed epid...

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'Con gli occhi tuoi': una videofavola per raccontare le malattie rare | Malatirari

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Con gli occhi tuoi. Con gli occhi tuoi. La video-favola Con gli occhi tuoi un progetto per raccontare le malattie rare ai bambini. La favola e i materiali, compresa una Guida all’Uso per i docenti nel portale del Ministero della Salute www.congliocchituoi.it. Il gruppo di lavoro. La favola e i materiali, compresa una Guida all’Uso per i docenti nel portale del Ministero della Salute www.congliocchituoi.it. Il progetto, promosso dal Ministero della Salute e realizzato dall’ISS per UNIAMO FIMR onlus. La st...

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Avvertenze | Malatirari

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Lo scopo di questo sito non è quello di sostituirsi al personale medico. Ma di fornire informazioni alle persone affette da patologia rara, ai professionisti della salute e alle loro famiglie per contribuire a migliorare i percorsi diagnostici, le terapie e la gestione di queste malattie. Il medico, pertanto, deve rimanere la guida nelle scelte diagnostiche e terapeutiche. Della malattia del paziente. FIMP, FIMMG, SIP, SIMG, SIGU, SIMGePeD e Registro Malattie Rare della Regione Veneto.

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Glossario | Malatirari

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Capire il significato preciso delle parole è importante. Soprattutto quando le parole appartengono alla scienza, alla medicina, alla farmacia (in collaborazione con il Registro Malattie Rare della Regione Veneto. In collaborazione con SIGU. Un glossario è uno strumento utile per dare a tutti, specialisti e non, la possibilità di potersi capire meglio, di costruire quasi un linguaggio comune, che appartenga a tutta la comunità. Analisi del globulo polare. Anormalità presente alla nascita. E l’assetto crom...

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Assistenza | Malatirari

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Valutazione di genetica clinica pediatrica in un bambino con sospetto di malattia rara. A cosa serve una valutazione di genetica clinica pediatrica? Perché è utile sul piano pratico la definizione della diagnosi? Per quale bimbo è indicata questa valutazione? Come si svolge la valutazione? Quali le possibili conclusioni? A cosa serve una. Il percorso della genetica. Accesso ai farmaci essenziali per i malati rari. Questo importante servizio è nato da un protocollo d'intesa tra UPFARM - UTIFARM e UNIAMO F...

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Che cos'è una malattia rara | Malatirari

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Che cos'è una malattia rara. Che cos'è una malattia rara. Che cos'è una malattia rara? Sono "rare" le malattie con prevalenza inferiore a 5 casi su 10.000 abitanti. Ad oggi sono state classificate diverse malattie rare. Per molte di queste non esiste ancora la cura e per molte altre non è ancora possibile effettuare una diagnosi. La maggior parte delle malattie rare è di origine genetica, e quasi tutte sono considerate croniche, degenerative ed invalidanti e necessitano di assistenza continua. La necessi...