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www.aisw.it - Gli aspetti genetici della Sindrome di Williams
http://www.aisw.it/index.php/en/la-sindrome-di-williams/genetica
Thursday, 03 November 2016. La Sindrome di Williams. Cos'è la Sindrome di Williams. Test FISH e Laboratori. I Centri di Eccellenza. Il concetto di disabilità. La domanda di invalidità. Gli strumenti di tutela. Piemonte - Valle d'Aosta. Nella maggior parte dei casi, il paziente è l'unica persona affetta della famiglia (la patologia è sporadica). In circostanze eccezionali, la sindrome viene trasmessa da un genitore affetto. La SW è dovuta alla mancanza o DELEZIONE di un segmento del cromosoma 7. La relati...
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FEWS
http://www.williams-syndroom.nl/fews
Nederlandse Vereniging Williams-Beuren Syndroom. Wat is het syndroom van Williams-Beuren. Williams-Beuren in het nieuws. Wij staan ook op. Het Netwerk Williams-syndroom is lid van de FEWS, Federation of European Williams Syndrome Associations. De FEWS organiseert jaarlijks een congres over het Williams-syndroom. Link naar de informatie van het congres van 2014. Designed by Nederlandse Vereniging Williams-Beuren Syndroom. Wat is het syndroom van Williams-Beuren. Williams-Beuren in het nieuws.
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www.aisw.it - La Sindrome di Williams e i diritti esigibili
http://www.aisw.it/index.php/en/diritti-esigibili
Thursday, 03 November 2016. La Sindrome di Williams. Cos'è la Sindrome di Williams. Test FISH e Laboratori. I Centri di Eccellenza. Il concetto di disabilità. La domanda di invalidità. Gli strumenti di tutela. Piemonte - Valle d'Aosta. Posted in Diritti Esigibili. Sempre più sentita è oggi l’esigenza di fornire. Nell’ambito dei diritti delle persone con disabilità: sono ormai maturi i tempi perché tali diritti, affermati dalla norma, divengano anche. Una guida, cioè, elaborata sul concetto di. Magistrato...
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www.aisw.it - AISW Associazione Italiana Sindrome di Williams Onlus | Comitato Tecnico Scientifico
http://www.aisw.it/index.php/en/l-associazione/comitato
Thursday, 03 November 2016. La Sindrome di Williams. Cos'è la Sindrome di Williams. Test FISH e Laboratori. I Centri di Eccellenza. Il concetto di disabilità. La domanda di invalidità. Gli strumenti di tutela. Piemonte - Valle d'Aosta. Sapienza Università di Roma", Istituto C.S.S. Mendel di Roma. Dott Andrea DE ZORZI. Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. Dott Rocco DI BISCEGLIE. Rappresentante A.I.S.W. Onlus. Dottssa Maria Cristina DIGILIO. Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.
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www.aisw.it - Test FISH e Laboratori per la Sindrome di Williams
http://www.aisw.it/index.php/en/la-sindrome-di-williams/test-fish-e-laboratori
Thursday, 03 November 2016. La Sindrome di Williams. Cos'è la Sindrome di Williams. Test FISH e Laboratori. I Centri di Eccellenza. Il concetto di disabilità. La domanda di invalidità. Gli strumenti di tutela. Piemonte - Valle d'Aosta. Test FISH e Laboratori. Posted in La Sindrome di Williams. Fluorescence In Situ Hybridization. Prevede l'utilizzo di sonde di DNA marcate con sostanze fluorescenti che si legano in forma specifica a ciascun cromosoma. Ci sono almeno altri 15 geni mancanti da una coppia del...
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www.aisw.it - Gli aspetti clinici della Sindrome di Williams
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Thursday, 03 November 2016. La Sindrome di Williams. Cos'è la Sindrome di Williams. Test FISH e Laboratori. I Centri di Eccellenza. Il concetto di disabilità. La domanda di invalidità. Gli strumenti di tutela. Piemonte - Valle d'Aosta. Posted in La Sindrome di Williams. Anomalie del tessuto connettivo e scheletriche. Sono comuni le alterazioni nelle curve fisiologiche del rachide, in particolare scoliosi, cifosi e iperlordosi. Una caratteristica comune è l'ipersensibilità ai rumori forti ed improvvisi, d...
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www.aisw.it - Cos'è la Sindrome di Williams
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Thursday, 03 November 2016. La Sindrome di Williams. Cos'è la Sindrome di Williams. Test FISH e Laboratori. I Centri di Eccellenza. Il concetto di disabilità. La domanda di invalidità. Gli strumenti di tutela. Piemonte - Valle d'Aosta. Cos'è la sindrome di Williams. Posted in La Sindrome di Williams. La Sindrome di Williams. SW) è una malattia genetica rara, non degenerativa. Volta ogni 10.000 nascite. È una malattia ereditaria, non. La SW interessa diverse aree. Dello sviluppo tra cui quella cognitiva,.
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www.aisw.it - La Storia
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Thursday, 03 November 2016. La Sindrome di Williams. Cos'è la Sindrome di Williams. Test FISH e Laboratori. I Centri di Eccellenza. Il concetto di disabilità. La domanda di invalidità. Gli strumenti di tutela. Piemonte - Valle d'Aosta. Posted in La Sindrome di Williams. Il primo paziente, affetto da una sindrome con caratteristiche analoghe a quelle presenti nella Sindrome di Williams (SW), è stato descritto nel 1952 dal pediatra italo-svizzero Guido Fanconi. FIGURA A FIGURA B. La definizione dell'origin...
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www.aisw.it - La Sindrome di Williams
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Thursday, 03 November 2016. La Sindrome di Williams. Cos'è la Sindrome di Williams. Test FISH e Laboratori. I Centri di Eccellenza. Il concetto di disabilità. La domanda di invalidità. Gli strumenti di tutela. Piemonte - Valle d'Aosta. La Sindrome di Williams. Di particolare interesse i progressi della ricerca in genetica, i corsi di educazione all'autonomia per gli adolescenti, i campi scuola. In questo canale del sito cercheremo di spiegari la Sindrome di Williams cercando di capire meglio cos'è questa...
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