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Síndrome do X Frágil

Síndrome do X Frágil. Maio 13, 2015. 1 Serpa G. Genômica do X-Frágil: Elementos de Regulação do Gene FMR1: Universidade Federal de Santa Catarina; 2008. 2 Raquel Boy PSC, Juan Clinton Llerena, Maria do Carmo Machado-Ferreira, Márcia Mattos Gonçalves Pimentel. Síndrome do x frágil. Arquivo Neuropsiquiatra. 2001;59(1):83-8. Franco V. Síndrome do X Frágil - Pessoas, Contextos and Percursos Évora2013. Maio 12, 2015. Poder-se-á obter a proteína FMRP a partir de uma fonte externa? Introdução, Material e Métodos.

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Síndrome do X Frágil. Maio 13, 2015. 1 Serpa G. Genômica do X-Frágil: Elementos de Regulação do Gene FMR1: Universidade Federal de Santa Catarina; 2008. 2 Raquel Boy PSC, Juan Clinton Llerena, Maria do Carmo Machado-Ferreira, Márcia Mattos Gonçalves Pimentel. Síndrome do x frágil. Arquivo Neuropsiquiatra. 2001;59(1):83-8. Franco V. Síndrome do X Frágil - Pessoas, Contextos and Percursos Évora2013. Maio 12, 2015. Poder-se-á obter a proteína FMRP a partir de uma fonte externa? Introdução, Material e Métodos.

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1 páginas

2 página inicial

3 introdução

4 material e métodos

5 palavras chave

6 história

7 porquê esta designação

8 genética

9 a proteína fmrp

10 sinais e sintomas

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Síndrome do X Frágil. Maio 13, 2015. 1 Serpa G. Genômica do X-Frágil: Elementos de Regulação do Gene FMR1: Universidade Federal de Santa Catarina; 2008. 2 Raquel Boy PSC, Juan Clinton Llerena, Maria do Carmo Machado-Ferreira, Márcia Mattos Gonçalves Pimentel. Síndrome do x frágil. Arquivo Neuropsiquiatra. 2001;59(1):83-8. Franco V. Síndrome do X Frágil - Pessoas, Contextos and Percursos Évora2013. Maio 12, 2015. Poder-se-á obter a proteína FMRP a partir de uma fonte externa? Introdução, Material e Métodos.

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Bibliografia Aconselhada | Síndrome do X Frágil

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Síndrome do X Frágil. Maio 13, 2015. 1 Serpa G. Genômica do X-Frágil: Elementos de Regulação do Gene FMR1: Universidade Federal de Santa Catarina; 2008. 2 Raquel Boy PSC, Juan Clinton Llerena, Maria do Carmo Machado-Ferreira, Márcia Mattos Gonçalves Pimentel. Síndrome do x frágil. Arquivo Neuropsiquiatra. 2001;59(1):83-8. Franco V. Síndrome do X Frágil - Pessoas, Contextos and Percursos Évora2013. Subscrever: Enviar comentários (Atom). Esta patologia está associada à ausência de expressão da proteína FMR...

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Introdução, Material e Métodos | Síndrome do X Frágil

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Síndrome do X Frágil. Introdução, Material e Métodos. Maio 12, 2015. Para gerarmos um fio condutor e uma sequência lógica de raciocínio, passamos à elaboração de algumas questões relativas ao tema, mensuradas de seguida, e às quais pretendemos responder ao longo da abordagem temática:. Quais os eventos históricos que levaram ao conhecimento atual sobre a doença? Quais alterações biológicas, citológicas e bioquimicas provocadas? Quais as alterações fenotípicas? Em que género há maior taxa de incidência?

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A Proteína FMRP | Síndrome do X Frágil

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Síndrome do X Frágil. Maio 11, 2015. A FMRP é a proteína resultante da transcrição e tradução do gene FMR1. Existem várias isoformas desta proteína devido ao splicing alternativo. Expressa-se em abundancia no cérebro, nos neurónios, nos testículos, na placenta e linfócitos. Apesar das suas funções não serem totalmente conhecidas pensa-se que está relacionada com a transmissão sináptica. Fig 1 - Transmissão sináptica. Plasticidade sináptica e aprendizagem. Desta forma e analisando as vias moleculares envo...

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Diagnóstico | Síndrome do X Frágil

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Síndrome do X Frágil. Maio 11, 2015. Na maioria das vezes, os pacientes não são identificados pelas características clínicas. É necessário o teste laboratorial para diagnóstico da síndrome sempre que houver comprometimento intelectual de causa desconhecida. O diagnóstico é realizado pelo estudo do DNA, sendo feito através de amostra de sangue, analisada em laboratório de genética. Este teste identifica tanto portadores de pré-mutação como de mutação completa. Existe ainda o diagnóstico imunocitoquímico,.

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Discussão e Conclusão | Síndrome do X Frágil

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Síndrome do X Frágil. Maio 12, 2015. Na nossa opinião, todas as questões foram respondidas e desenvolvidas ao longo do trabalho, tendo em conta todas as vertentes e todas as unidades curriculares. Não obstante, detetamos algumas dificuldade na recolha de informação e no entendimento de alguns assunto relacionados com a bioquímica. Contudo, achamos que conseguimos compensar essa falta através da abordagens da vertente bioquimica noutros contextos, tais como nos fármacos. Relativamente incomum, esta doença...

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Síndrome do X Frágil. Maio 13, 2015. 1 Serpa G. Genômica do X-Frágil: Elementos de Regulação do Gene FMR1: Universidade Federal de Santa Catarina; 2008. 2 Raquel Boy PSC, Juan Clinton Llerena, Maria do Carmo Machado-Ferreira, Márcia Mattos Gonçalves Pimentel. Síndrome do x frágil. Arquivo Neuropsiquiatra. 2001;59(1):83-8. Franco V. Síndrome do X Frágil - Pessoas, Contextos and Percursos Évora2013. Maio 12, 2015. Poder-se-á obter a proteína FMRP a partir de uma fonte externa? Introdução, Material e Métodos.

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