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脆弱X症候群、脆弱X症候群関連疾患について

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Idencoun@med.tottori-u.ac.jp. 独 国立精神 神経医療研究センター 神経研究所 疾病研究第二部. 東京大学 大学院教育学研究科 身体教育学コース 健康教育学分野. 鳥取大学 医学部 医学科 脳神経医科学講座 脳神経小児科学分野. 鳥取大学 医学部 医学科 脳神経医科学講座 脳神経内科学分野. 鳥取大学 医学部 医学科 脳神経医科学講座 脳神経小児科学分野.

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Idencoun@med.tottori-u.ac.jp. 本疾患の原因は、X染色体に存在しているFMR1遺伝子 稀にFMR2遺伝子 の異常が明らかになっています 図1。 正常よりもやや長い中間型 40-54 の繰り返し配列が、子孫に受け継がれてゆくうちに次第に延長し、保因者 55-200 となると考えられています。 FXTAS Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome について. 本疾患の保因者の方の中には、50歳を超えた頃からパーキンソン病の症状を示すFXTAS Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome と呼ばれる疾患が発症することも明らかになってきました。

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Fragile X syndrome, Fragile X associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS),. Fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI).

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