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什么是SMA? - 资讯 - SMA之家(中国) - Powered by Discuz!

http://www.fsmachina.org/article-1-1.html

脊髓性肌萎缩症 Spinal Muscular Atrophy 缩写 SMA 是一种运动神经元性疾病。 人体内的一种基因 SMN1 运动神经元生存1号 基因 可以制造出被称为 运动神经元生存 SMN)的蛋白。 按照患者所能达到的身体功能指标,SMA被分为 、 、 、 4个类型。 刚表态过的朋友 ( 29 人. GMT 8, 2017-4-20 17:39 , Processed in 0.453374 second(s), 19 queries .

2

SMA之家(中国)_资讯 - Powered by Discuz!

http://www.fsmachina.org/article

配方选择 目前,没有充分的数据表明是否某种或某些品牌的普通婴儿配方较其他产品而言能够更好地被 型SMA婴儿吸收。 即使他们接受了胃造口术经饲管喂养 (g-tube),仍然可以继续为他们提供母乳使其受益 . 婴儿型脊肌萎缩症 SMA 及其他先天性神经肌肉疾病患者的护理治疗方案 基于新泽西医学牙医学院附属医院通气护理可选方案及肺功能康复中心/儿童ICU所开发的操作流程. GMT 8, 2017-4-20 17:39 , Processed in 0.254629 second(s), 8 queries .

3

我2011年下半年在长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院做PGD的经历,供参考。 - SMA相关 - SMA之家(中国) - Powered by Discuz!

http://www.fsmachina.org/thread-333-1-1.html

本帖最后由 alter616 于 2012-1-6 13:06 编辑. 我挂到了肖红梅 专家,副院长 的号,开了 B. 下午听结果顺利通过 据家庭旅馆同屋的一个姐妹说,她当初也是月经期间白细胞低,等到月经快结束复查就通过了 ,打了 150ml. 本帖最后由 alter616 于 2012-1-6 13:26 编辑. 20111127 按约定时间等待谈话,然后3楼抹洗 备干净换的内裤 ,移植了2个。 20111208 移植第12天,去医院抽血化验 HCG 450.43U/L,孕酮 40.6ng/ml,雌二醇1552.9pg/ml,催乳素18.8ng/ml 并将结果传真回长沙。 20111222 移植第26天,抽血 HCG 48366 U/L,孕酮 40.6ng/ml ,B超可见胎心 6-周 ,胎囊. 本帖最后由 alter616 于 2012-1-6 13:22 编辑. 本帖最后由 alter616 于 2012-6-28 11:12 编辑. 20120110移植第45天B超可见胎心 8 周,胎囊5.2cm,胎芽2.1cm ,但是卵巢还是偏大没有完全复原。

4

3型SMA患者使用沙丁胺醇的研究 - 研究动态 - SMA之家(中国) - Powered by Discuz!

http://www.fsmachina.org/thread-965-1-1.html

Sophelia Chan等,英国伦敦Great Ormond Street儿童医院. 沙丁胺醇是一种β2肾上腺受体激动剂,C Angelozzi等人员开展的一项体外试验显示,它可以显著提高SMN2全长mRNA以及SMA成纤维细胞中的SMN蛋白 Tiziano FD等人员开展的一项 12名 2、3型患者 参加 口服用药6个月的研究显示,沙丁胺醇也会显著提高患者外周血白细胞中的SMN转录水平。 前期分别由Kinali M 5名2型和8名3型患者 和Pane M 23名30个月-6岁的2型患者 等进行的开放性先导试验也显示,沙丁胺醇可能会提高2型和3型患者的肌肉力量及运动功能量表评分,且没有严重的副作用。 当前年龄段 3.7-20岁 平均年龄 10岁. 15/18在10岁前开始用药 开始服用沙丁胺醇的平均年龄 6.5岁 见原文图1. 原文地址 http:/ www.fundame.net/documentacion/Salbutamol for Spinal Muscular Atrophy III (Poster).pdf. 本帖最后由 1209765748 于 2017-4-1 20:20 编辑.

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Hammersmith运动功能评测 - 资讯 - SMA之家(中国) - Powered by Discuz!

http://www.fsmachina.org/article-30-1.html

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进行性肌营养不良|DMD|BMD - Powered by Discuz!

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进行性肌营养不良 假肥大型肌营养不良症 肌萎缩 Dmd BMD. GMT 8, 2016-8-22 07:40 , Processed in 0.224946 second(s), 54 queries .

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Families of SMA

http://fsma.org.hk/con_links.htm

Http:/ www.fsma.org. Jennifer Trust for Spinal Muscular Atrophy. Http:/ www.jtsma.org.uk. Fight Spinal Muscular Atrophy (SMA). Http:/ www.fightsma.org/. MDA, Helping Jerry's Kids. Http:/ www.mda.org/. Http:/ www.smafoundation.org/. Http:/ www.treat-nmd.eu. Indiana University School of Medicine. Http:/ www.medicine.iu.edu/. Http:/ www.mda.org.tw. Taipei Muscular Dystrophy Association. Http:/ www.tpmda.org.tw/. SMA Forum in China. Http:/ www.fsmachina.org. MeierAdvocacy and Support Center for SMA.

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支持我们 > 患者登记_美儿SMA关爱中心

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第一届SMA大会国内专家介绍(一)_美儿SMA关爱中心

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2013 - 苏州大学医学部特聘教授、博导,国家自然科学基金重点项目主持人,江苏省双创团队核心成员,苏州市紧缺高层次人才,研究方向 运动神经元退变,RNA药物开发. 2008 - 2015 美国著名研究所冷泉港实验室 Cold Spring Harbor Laboratory 研究员,研究方向 SMA 脊髓性肌萎缩症 反义药物的研发. 2004 - 2008 冷泉港实验室Krainer教授实验室博士后,研究方向 SMA 脊髓性肌萎缩症 分子病理机制和反义核酸药物开发. 2001 - 2004 美国麻省大学医学院Androphy and Zhou实验室从事博士后研究,研究方向 SMA 脊髓性肌萎缩症 的病理机制和药物开发. 2000 - 2001 美国塔夫茨大学医学中心Androphy and Zhou实验室从事博士后研究,研究方向 SMA 脊髓性肌萎缩症 的病理机制和药物开发. 1998 - 2000 复旦大学生命科学学院余龙教授实验室博士后,研究方向 人类新基因功能的研究. 2016 - 2020 国家自然科学基金重点项目,259万 主持人. 电话 400 6060 749.

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