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Instituto de Genética Médica | Instituto de Genética Médica - Montevideo, Uruguay

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Diagnóstico Prenatal

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Jueves, 25 Agosto 2016. Diagnóstico Postnatal (recién nacido, niño o adulto). Diag de Errores Congénitos del Metabolismo (ECM). Estudios Moleculares en Cáncer. Estudio de Filiación (paternidad, maternidad, etc.). Condiciones de Envío de Muestras. Diagnóstico Prenatal de Defectos Congénitos. Ante el aumento de riesgo (probabilidad) de anomalía cromosómica por la presencia de marcadores ecográficos, bioquímicos o resultado del ADN fetal en sangre materna es posible confirmar ó descartar con certeza. Los da...

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Asesoramiento Genético

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Jueves, 25 Agosto 2016. Diagnóstico Postnatal (recién nacido, niño o adulto). Diag de Errores Congénitos del Metabolismo (ECM). Estudios Moleculares en Cáncer. Estudio de Filiación (paternidad, maternidad, etc.). Condiciones de Envío de Muestras. Consulta y Asesoramiento Genético. El objeto de estudio de la genética es la familia. Ya que la patología genética es patrimonio de una familia y no de un individuo (propósito). La consulta genética es la primera etapa de evaluación. Para llegar al mismo, además...

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Estudios Moleculares en Cáncer

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Jueves, 25 Agosto 2016. Diagnóstico Postnatal (recién nacido, niño o adulto). Diag de Errores Congénitos del Metabolismo (ECM). Estudios Moleculares en Cáncer. Estudio de Filiación (paternidad, maternidad, etc.). Condiciones de Envío de Muestras. Estudios Moleculares en Cáncer. Estudios Moleculares en Cáncer. Mutaciones del dominio catalítico de BCR-ABL. Mutaciones de los exones 18 - 21 de EGFR. Mutaciones de los exones 2 - 3 de KRAS. Mutaciones de los exones 2 - 3 de NRAS. Mutaciones del exón 15 de BRAF.

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Citogenética Convencional

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Jueves, 25 Agosto 2016. Diagnóstico Postnatal (recién nacido, niño o adulto). Diag de Errores Congénitos del Metabolismo (ECM). Estudios Moleculares en Cáncer. Estudio de Filiación (paternidad, maternidad, etc.). Condiciones de Envío de Muestras. Diagnóstico Postnatal (recién nacido, niño o adulto). Las anomalías cromosómicas están implicadas en la aparición de muchas enfermedades hereditarias, siendo también la principal causa de retardo mental y pérdidas gestacionales.

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Diag. Prenatal Cromosómico

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Jueves, 25 Agosto 2016. Diagnóstico Postnatal (recién nacido, niño o adulto). Diag de Errores Congénitos del Metabolismo (ECM). Estudios Moleculares en Cáncer. Estudio de Filiación (paternidad, maternidad, etc.). Condiciones de Envío de Muestras. Metodos de Diagnóstico Prenatal Cromosómico. La obtención de la muestra para el diagnóstico prenatal cromosómico o molecular puede realizarse de una de las siguientes formas:. Aspiración o Biopsia de Vellosidades Coriales. Con el informe final, y a los efectos d...

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Consultorio de Genética Humana

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Carià tipo de Vilosidades Corià nicas. Carià tipo de LÃquido Amnià tico. Carià tipo de Sangue de Cordà o. Carià tipo de Perda Fetal. Carià tipo de Sangue Perifà rico. Carià tipo de Sangue para SÃtio Frà gil X. Carià tipo de Sangue para Instabilidade Cromossomica. Carià tipo de Sangue de Alta Resoluà à o. Carià tipo de Medula à ssea. Carià tipo de Pele. Prà -Natal e Perda Fetal. PGD - Diagnà stico Genà tico Prà -implantacional. SÃndrome de Di George. SÃndorme de Prader Willi / Angelman. Doenà as Genà ticas.

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Genética Medica

Doctor en Medicina (UCM). MSc Medical Genetics (Glasgow Univ). C/ María de Molina 60. Telf: 91 625 82 90.

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Por Prof. Dr. Rui Fernando Pilotto. IX Congresso Internacional da Síndrome de Cornelia de Lange. Prezados amigos, visitem o site do IX Congresso Internacional da Síndrome de Cornelia de Lange, Período, de 15 a 18 de agosto de 2017, local, Tauá Resort Caeté, Minas Gerais (MG) www.congresso.cdlsbrasil.org Vamos convidar as Famílias que tem filhos com CdLS do Paraná para irmos juntos participar do evento. É a primeira vez que ocorre . Read more →. Middot; Sem categoria. Read more →. Middot; Genética Médica.

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