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Viernes, 18 de enero de 2008. TRASTORNOS DEL METABOLISMO DEL GLUCÓGENO. Se incluyen bajo esta definición los trastornos genéticos que afectan la vía de formación del glucógeno y las de su utilización. La internalización de la glucosa en los tejidos requiere su fosforilación a glucosa6-fosfato (G-6-P), mediante una hexocinasa que en el hígado es específicamente una glucocinasa. La G-6-P se convierte en glucosa-1-fosfato (G-1-P) mediante la fosfoglucomutasa. En el músculo no existe la regulación del metabo...
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BIENVENIDO A NUESTRA WEB. En el año 90 nace nuestro primer hijo, a los pocos meses es diagnosticado de Glucogenosis Tipo Ia. En el año 98 nace nuestra hija, que también padece la misma enfermedad. En ese momento se nos viene el mundo encima, sin la más mínima preparación - quién está preparado para algo así? Nos vemos inmersos en el día a día de una enfermedad rara. Después del primer susto, surge la primera pregunta, hay más casos en España? Y, desde el año 2000, la de www.glucogenosis.net. La respuesta...
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Glucogenosis en otros países y otras asociaciones. Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG). Hemos hecho mucho, queda mucho por hacer. Práctica de actividad física mejora la vida de pacientes con intolerancia al ejercicio. Entrenamiento Físico en personas con Glucogenosis tipo V. Vídeos de fisioterapia para Pompe. La AEEG en colaboración con GENZYME edita 32 vídeos. Súmate y ayudanos. Juntos somos más fuertes. Un olmo por la enfermedad de Pompe. Dirección de correo electrónico.
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