中关村华康基因研究院位于北京中关村科技园核心区。研究院长年专注于分子医学相关研究及临床检验工作，下设有经北京市卫生局审批的专业从事细胞分子遗传学专业检测的医学检验所。 利用自身技术优势，研究院已和各大医院合作开展针对各医学学科数百种单基因遗传病的致病基因检测项目，多数项目填补了国内空白，具有国际领先水平。 Bestseq致病基因检测技术是研究院基于高通量测序平台自主研发的目标区域捕获测序技术。经过技术改良，该技术在准确性、经济性、高效性等方面均具有较大优势，将成为人类遗传和疾病研究领域一种新型高效的基因分析技术。
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中关村华康基因研究院位于北京中关村科技园核心区。研究院长年专注于分子医学相关研究及临床检验工作，下设有经北京市卫生局审批的专业从事细胞分子遗传学专业检测的医学检验所。 利用自身技术优势，研究院已和各大医院合作开展针对各医学学科数百种单基因遗传病的致病基因检测项目，多数项目填补了国内空白，具有国际领先水平。 Bestseq致病基因检测技术是研究院基于高通量测序平台自主研发的目标区域捕获测序技术。经过技术改良，该技术在准确性、经济性、高效性等方面均具有较大优势，将成为人类遗传和疾病研究领域一种新型高效的基因分析技术。
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肌肉病 New - 华康基因 | 康旭医学检验所
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GROUP 1. MUSCULAR DYSTROPHIES. Duchenne muscular dystrophy; Becker muscular dystrophy. Emery-Dreifuss muscular dystrophy,X-linked, type 1. Emery-Dreifuss muscular dystrophy,X-linked, type 2. Emery-Dreifuss muscular dystrophy,autosomal dominant. Emery-Dreifuss muscular dystrophy,autosomal recessive. Nesprin-1 related muscular dystrophy. Nesprin-2 related muscular dystrophy. LUMA related muscular dystrophy. Muscular dystrophy with generalized lipodystrophy. B) Limb girdle muscular dystrophies, dominant.
内分泌系统 - 华康基因 | 康旭医学检验所
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眼科 New - 华康基因 | 康旭医学检验所
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Bietti crystalline corneoretinal dystrophy. Best Vitelliform Macular Dystrophy. Night blindness, congenital stationary. Enhanced S cone syndrome. Muscular dystrophy, Fukuyama. Incontinentia pigmenti, familial. Familial macular telangiectasia type. Malattia leventinese or Doyne honeycomb retinal dystrophy (DHRD). Sorsby pseudoinflammatory fundus dystrophy. Pigmented paravenous chorioretinal atrophy. Glaucoma, primary open angle. Corneal dystrophy, epithelial basement membrane. Corneal dystrophy, Avellino.
智力障碍 New - 华康基因 | 康旭医学检验所
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1 可单独进行MLPA004: 智力障碍 – 亚端粒检测. 2 对于男性，可单独进行MLPA005: 智力障碍 – 男性X连锁智力障碍检测. Mental retardation, autosomal dominant. Mental retardation, autosomal recessive. Mental retardation, X link.
遗传性肾病 new - 华康基因 | 康旭医学检验所
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Fanconi renotubular syndrome 2. Fanconi renotubular syndrome 3. Fanconi renotubular syndrome 4. Dent disease, 1. Dent disease, 2. Galactokinase deficiency with cataracts. Renal tubular acidosis with Osteopetrosis. Renal tubular acidosis with deafness. Renal tubular acidosis, distal, AD/AR. Renal tubular acidosis, distal, autosomal recessive. Renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities. Hypophosphatemic rickets, AR. Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2. Bartter syndrome, type 1.
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Hoisington Koegler Group Inc. : Planning and Landscape Architecture
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