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PND Association | Home
http://www.pndassoc.org//index.html
The PND association is a disease organization representing children and families who are affected by a pediatric neurotransmitter disease. We currently represent the following dopamine related pediatric neurotransmitter diseases. Tyrosine Hydroxylase Deficiency (TH). Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency (AADC). Guanosine Triphosphate Cyclohydrolase I Deficiency(GCH I, GTP Cyclohydrolase, GTPCH). Sepiapterin Reductase Deficiency (SR). The PND Association is a non-profit, voluntary organization.
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The PND association is a disease organization representing children and families who are affected by a pediatric neurotransmitter disease. We currently represent the following dopamine related pediatric neurotransmitter diseases. Tyrosine Hydroxylase Deficiency (TH). Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency (AADC). Guanosine Triphosphate Cyclohydrolase I Deficiency(GCH I, GTP Cyclohydrolase, GTPCH). Sepiapterin Reductase Deficiency (SR). The PND Association is a non-profit, voluntary organization.
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iNTD Database Development | AADC Research Trust - Aromatic Amino Acid Decarboxylase Deficiency
http://www.aadcresearch.org/page/intd-database-development
M and S Advisors. AADC Gene Therapy Trials (USA and UK). AADC Induced Pluripotent Stem Cell (iPSC) Research. AADC and iNTD Database Development. Molecular Insights into AADC Deficiency. Urinary Dopamine in AADC Deficiency. Brain Development and AADC. AADC PhD - Substrate Accumulation in AADC deficiency. Other AADC Research News. Congenital Neurotransmitter Disorders: A Clinical Approach. By Country of Origin. Medical and Scientific Advisory Panel - AADC Meetings History. AADC International Conference 2011.
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De Neu :: Artículos de investigación
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Enlaces de Interés. Artículos de investigación. Puede consultar los siguientes artículos:. Cócteles de pequeñas moléculas puede convertir fibroblastos en neuronas funcionales. Aciduria 4 Hidroxi-butírica (SSADH). Un paso hacia la descripción de la historia natural de la deficiencia de succínico semialdehído deshidrogenasa (SSADH). Artículo editado por Connecting de Growing Brain). Déficit de succínico semialdehído deshidrogenasa. Primer caso de aciduria 4 OH butírica en Uruguay. El pronóstico de los paci...
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De Neu :: Información
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Enlaces de Interés. Artículos de investigación. De interés para familiares. Aquí puedes encontrar información relativa a testimonios, posibles encuentros con otras familias, etc. DE INTERÉS PARA INVESTIGADORES. Aquí puedes encontrar información útil para investigadores. Tienes alguna sugerencia o consulta? Por favor, colabora con la Asociación y ayúdanos a mejorar:.
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Enlaces de Interés. Artículos de investigación. Recortando cuatro esquinitas de nada. 31 de may. de 2016 21:17. Iquest;Conocéis el cuento Por cuatro esquinitas de nada, de Jérôme Ruillier? Iexcl;¡Nos vamos de excursión! 19 de may. de 2016 5:57. Cuando algo tan sencillo como salir de excursión, se convierte en todo un reto. Y cómo, con la ayuda de algunos, otros consiguen superar este y muchos otros retos. Y lo bien que lo pasamos todos juntos. 30 de ene. de 2016 5:43. 10 de ene. de 2016 23:30. En este po...
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Enlaces de Interés. Artículos de investigación. Si lo deseas, desde aquí puedes descargar el formulario de alta de socios:. La colaboración es esencial para la sostenibilidad de la asociación. Por esta razón, desde DeNeu animamos a todas las personas a participar en alguna de las modalidades que ofrecemos. Puedes hacerte socio colaborador a través de una cuota periódica o bien con donativos puntuales. Si tienes alguna duda o deseas ampliar la información puedes escribir a info@deneu.org.
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Enlaces de Interés. Artículos de investigación. Las enfermedades que inicialmente se contemplan en la asociación son:. 1- Defectos del GABA. Aciduria 4-hidroxibutírica o déficit de SSDH (succínico-semialdehido deshidrogenasa). Déficit de GABA transaminasa. Mutaciones en los receptores de GABA. 2- Defectos de las aminas biógenas ( dopamina y serotonina) y pterinas. Déficit de tirosina hidroxilasa. Déficit de aminoácido decarboxilasa. Enfermedad de Segawa (o déficit de GTPCH). Déficit de monoamino oxidasa.
