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IonNeurONet | Netzwerk für neurologische und ophthalmologische Ionenkanalerkrankungen

Für Patienten and Ärzte. Deutsches Netzwerk für Neurologische und Ophthalmologische Ionenkanalerkrankungen. Ionenkanäle bilden die Basis für die Erregbarkeit von Nerven- und Muskelzellen. Mutationen in Ionenkanalgenen können daher zu erblichen Erkrankungen mit erhöhter bzw. erniedrigter Erregbarkeit des betroffenen Gewebes führen. Die daraus resultierenden Symptome umfassen attackenförmige Muskelsteifigkeit oder schwäche, Migräneattacken, epileptische Anfälle, Sehstörungen durch retinale Dysf...

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Für Patienten and Ärzte. Deutsches Netzwerk für Neurologische und Ophthalmologische Ionenkanalerkrankungen. Ionenkanäle bilden die Basis für die Erregbarkeit von Nerven- und Muskelzellen. Mutationen in Ionenkanalgenen können daher zu erblichen Erkrankungen mit erhöhter bzw. erniedrigter Erregbarkeit des betroffenen Gewebes führen. Die daraus resultierenden Symptome umfassen attackenförmige Muskelsteifigkeit oder schwäche, Migräneattacken, epileptische Anfälle, Sehstörungen durch retinale Dysf...
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Für Patienten and Ärzte. Deutsches Netzwerk für Neurologische und Ophthalmologische Ionenkanalerkrankungen. Ionenkanäle bilden die Basis für die Erregbarkeit von Nerven- und Muskelzellen. Mutationen in Ionenkanalgenen können daher zu erblichen Erkrankungen mit erhöhter bzw. erniedrigter Erregbarkeit des betroffenen Gewebes führen. Die daraus resultierenden Symptome umfassen attackenförmige Muskelsteifigkeit oder schwäche, Migräneattacken, epileptische Anfälle, Sehstörungen durch retinale Dysf...

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Für Patienten and Ärzte. Ionenkanalerkrankungen sind eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten. Sie sind klinisch durch ein episodisches Auftreten von für die jeweilige Erkrankung typischen Funktionsstörungen der Skelett- oder Herzmuskulatur, des Zentralnervensystems oder selten anderer Gewebe gekennzeichnet. Während eines Anfalls kommt es meist zu einer unwillkürlich auftretenden erhöhten bzw. verminderten Erregbarkeit des betroffenen Gewebes, die sich in Herzrhythmusstörungen, Musk...Häufig la...

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Für Patienten and Ärzte. Myotonien und periodische Paralysen. PD Dr Karin Jurkat-Rott. Division of Neurophysiology, Universität Ulm. Prof Dr. Dr. h.c. Frank Lehmann-Horn. Division of Neurophysiology, Universität Ulm. PD Dr Christiane Schneider-Gold. Neurologische Klinik, Universitätsklinikum der Ruhr-Universität Bochum. Prof Dr. Hans-Michael Meinck. Neurologische Klinik, Universitätsklinikum Heidelberg. PD Dr Oliver Neuhaus. Klinik für Neurologie, Kliniken Landkreis Sigmaringen GmbH. Abteilung für Neurol...

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Für Patienten and Ärzte. IonNeurONet Flyer zum Download. Nat Genet. 2015 Apr;47(4):393-9. doi: 10.1038/ng.3239. Epub 2015 Mar 9. PubMed PMID: 25751627. * contributed equally. Die Publikation von Ulrike Hedrich aus der Gruppe von Prof. Lerche wurde von Research4Rare. Im Februar 2015 zum. Paper of the month. Gibt es eine Zusammenfassung auf deutsch und englisch als Pdf-Download. Wir gratulieren! Pressemitteilung des Hertie-Instituts für klinische Hirnforschung. Lemke JR, Hendrickx R, Geider K, Laube B, Sch...

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IonNeurONet | Network of Neurological and Ophthalmological Ion Channel Disorders

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What are ion channel disorders. For Patients & Physicians. German Network of Neurological and Ophthalmological Ion Channel Disorders. Ion channels provide the basis for the excitability of nervous and muscle tissue. Mutations in ion channel encoding genes can therefore lead to hereditary diseases with hyper- or hypoexcitability of the affected tissue. The resulting symptoms comprise muscle stiffness or weakness, migraine auras, epileptic seizures, visual defects due to retinal dysfunction, episod...

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Für Patienten and Ärzte. Partner und Teilprojekte in IonNeurONet. Prof Dr. Holger Lerche. Neurologische Universitätsklinik, Abteilung für Neurologie Schwerpunkt Epileptologie and Hertie-Institut für klinische Hirnforschung. Zentrum für seltene Erkrankungen Tübingen. Pathogenese der hypokaliämischen periodischen Paralysen (HypoPP). PD Dr Karin Jurkat-Rott. Prof Dr. Dr. h.c. Frank Lehmann-Horn. Genidentifizierung und Charakterisierung für hemiplegische Migräne. Prof Dr. Christian Kubisch. Und im in vivo-.

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Research for Rare - Forschung für seltene Erkrankungen. STOP – FSGS. Zentren für seltene Erkrankungen. IonNeurONet – Netzwerk für Neurologische und. Koordination und Management (Prof. H. Lerche und Dr. H. Graessner, Tübingen). Pathogenese der hypokaliämischen periodischen Paralysen (HypoPP) (PD Dr. K. Jurkat-Rott und Prof. F. Lehmann-Horn, Ulm). Genidentifizierung und Charakterisierung für hemiplegische Migräne (Prof. C. Kubisch, Ulm). Pathophysiologie der neuronalen K. Tel: 49 7071 29-72285. Nat Genet&#...

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Forschungsprojekte des Kompetenzzentrums Seltene Erkrankungen Baden-Württemberg

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Zentren für Seltene Erkrankungen. Seltene Krankheiten sind alles andere als selten. 6-8% der Einwohner Europas zwischen 27 und 36 Mio. Menschen sind von einer der 5.000-8.000 verschiedenen seltenen Erkrankungen betroffen, von denen 80% genetisch bedingt sind. Diagnose, Behandlung, Therapie und Krankheitsmechanismen sind aber alles andere als ausreichend erforscht. 2012 hat die EU daher rund 38 Mio. Euro in die Erforschung von seltenen Krankheiten investiert. Prof Bernd Wissinger (Forschungsinstitut für A...

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