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Stacy Project: CMT4 Next Steps

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Thursday, May 24, 2012. After learning that Stacy likely has a compound heterozygote mutation causing CMT4, I found out that SH3TC2 is a known CMT4 causal gene causing CMT4C. I decided to investigate what we know about SH3TC2 and CMT4 in general. My search led me to find out about the work being done by the CMTA (CMT Association. In 2010, the CMTA. CMT4 Is A Rare Disease. The Charcot Marie Tooth Association. Since then, they have zeroed in on 3 FDA approved compounds. The CMTA has moved forward with ...

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