swisspku.ch
GEMEINSCHAFTEN & ORGANISATIONEN | SWISS PKU
http://swisspku.ch/leben-mit-pku/gemeinschaften-organisationen
GEMEINSCHAFTEN & ORGANISATIONEN. Deutsche Interessengemeinschaft PKU und verwandte Stoffwechselstörungen e.V. (DIG-PKU). Österreichische Gesellschaft für angeborene Stoffwechselstörungen O E G A ST. Association de parents d’enfants phénylcétonuriques A.P.E.P. PKU forening for Danmark. National Society for Phenylketonuria. PKU Félagið á Íslandi. Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite A.pmM.C. Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS Cometa A.S.M.M.E. Stiftung Denk an mich.
fenylmicha.blogspot.com
Pku och en vilja av stål: Att räkna Fa
http://fenylmicha.blogspot.com/2011/01/att-rakna-fa.html
Pku och en vilja av stål. Tankar och information kring PKU [Fenylketonuri]. Onsdag 5 januari 2011. En liten uppdatering igen då. Jag som aldrig har räknat Fa tidigare har ett väldans trassel med det just nu, men jag ger mig inte! Kan jag säga. Någonstans har jag antingen missat, eller som hon själv sa; det är svårt om man går efter proteininnehåll och mått (det är något där som är lite lurt tydligen.) och inte efter Fa som finns i kokboken. Den där kokboken - den är verkligen guld måste jag säga! Personl...
fenylmicha.blogspot.com
Pku och en vilja av stål: Vad är PKU?
http://fenylmicha.blogspot.com/2011/01/vad-ar-pku.html
Pku och en vilja av stål. Tankar och information kring PKU [Fenylketonuri]. Måndag 3 januari 2011. Det finns inte jättemycket information om PKU men en del sidor kan man hitta som beskriver ämnesomsättningsfelet eller "sjukdomen" som många väljer att kalla PKU. Följande text är hämtad och lånad av PKU föreningen (. Http:/ www.pku.se. En normalindivid i Sverige har ett dagligt proteinintag som överskrider vad som behövs för uppbyggnad av kroppens egna proteiner. Intag av protein därutöver gör att amin...
fenylmicha.blogspot.com
Pku och en vilja av stål: januari 2011
http://fenylmicha.blogspot.com/2011_01_01_archive.html
Pku och en vilja av stål. Tankar och information kring PKU [Fenylketonuri]. Torsdag 6 januari 2011. Bloggen flyttas då det är lättare manövrering på blogg.se! Http:/ www.fenylmicha.blogg.se. Tidigare har jag varit dålig på att äta regelbundet under helger och lediga dagar. Nu får jag inte göra det längre. Egentligen skulle jag aldrig slarvat med det tidigare heller, men men, bättring nu.). Idag har jag planerat cirka tider för att äta så jag borde inte missa något. Det är mycket värt för mig. Planerna fö...
pekou.se
Näringslära
http://pekou.se/pku-kost/näringslära.html
Allmänt om protein- och fenylalanin i kosten. Kroppen byggs upp av. I olika former. Ett äldre namn på proteiner är äggviteämnen. Proteiner finns i allt levande och har ofta mekaniska funktioner i kroppen, en sorts maskiner i kroppens celler som utför en eller annan uppgift. Är alltså det ämne som man vid PKU har svårt att bryta ner och det är en sk. Proteiner byggs upp av ett 20-tal aminosyror, bland dessa fenylalanin som i princip finns i alla typer av proteiner, dock i lite olika stor mängd. Att det gå...
pekou.se
BH4
http://pekou.se/behandling/bh4.html
I kroppen finns det en uppsjö olika enzymer, t ex det enzym som är defekt vid PKU, nämligen. Många enzymer kan inte fungera optimalt, eller ibland alls, utan att vissa hjälpämnen, sk co-faktorer finns närvarande. PAH är beroende av en co-faktor som heter BH. Tetrahydrobiopterin). Samtidigt som PAH katalyserar omvandlingen av fenylalanin till tyrosin så omvandlas BH. Generellt är det vanligare att BH. Svar och vissa mutationer ger mer entydiga positiva resultat än andra. I belastningstester har man vi...
pekou.se
Historik
http://pekou.se/om%20pku/historik.html
Fenylketonuri (PKU) - en kort historik. I korthet kan man säga att PKU är ett medfött fel i ämnesomsättningen i kroppen. Vid PKU fungerar ett enzym som heter fenylalaninhydroxylas inte som det ska och kan inte på normalt omvandla aminosyran fenylalanin till tyrosin - vad detta egentligen betyder försöker jag bl a förklara under. Ett decennium senare började man med hjälp av den amerikanske läkaren Robert Guthries analysmetod screena nyfödda för att se om någon föddes med förhöjda fenylalaninhalter, och i...
pekou.se
PKU - fenylketonuri (startsida för pekou.se)
http://pekou.se/index.html
Pekouse - sidor om PKU. Fenylketonuri (PKU) är något som alla nyfödda i Sverige testas för. Vid PKU kan kroppen inte bryta ner en aminosyra som heter fenylalanin på normalt sätt. Vad är egentligen PKU, och vad innebär det att ha PKU? På de här sidorna har jag försökt förklara vad fenylketonuri är, och jag skriver lite om olika behandlingsalternativ och då i synnerhet kostbehandling. Socialstyrelsens läsvärda information om Fenylketonuri. ESPKU:s sidor (europeiska PKU-förbundets sidor).
pekou.se
Patogenes
http://pekou.se/om%20pku/patogenes.html
Mer fördjupat om hur skador kan tänkas uppkomma vid (obehandlad) PKU. Det finns idag inga tvärsäkra hypotester kring patogenesen (dvs mekanismen/erna bakom sjukdomsuppkomsten) vid obehandlad PKU. Hur kommer det sig att en defekt i ett enzym som bara finns i lever och njurar huvudsakligen ger neurologiska skador i centrala nervsystemet (CNS, dvs hjärna, hjärnstam och ryggmärg)? Hur uppkommer dessa skador? I en helt nypublicerad översiktsartikel av. Kölker et al 2008. Med MR-spektroskopi har man visat skil...
pekou.se
Klassificering
http://pekou.se/om%20pku/klassificering.html
Olika former av PKU. Det finns åtminstone två principiellt olika sätt att dela upp olika former av tillstånd med förhöjda fenylalaninnivåer orsakade av defekter i enzymet fenylalaninhydroxylas (PAH), se t ex den utmärkta översikten från. Det är också så att olika länder använder sig av olika fenylalaninnivåer för sin indelning av de olika formerna av PKU, se t ex. Gramer et al 2007. Den ena uppdelningen görs i tre olika former och gjordes först av av. Kayaalp et al 1997. Et al = och medarbetare). Den and...
