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Galactosemia: Tipos de galactosemia

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Galactosemia Tipo 1 ou deficiência da GALT. Este é o tipo mais comum de galactosemia cuja deficiência está na enzima galactose-1-fosfato uridil transferase. Esta disfunção leva ao acúmulo de galactose 1-fosfato impedindo a formação de glicose-1-fosfato que entraria na glicogenólise (degradação do glicogênio). A incidência desse tipo é de 1:50000 neonatos. Abaixo simplificamos como ocorre essa reação. Galactosemia Tipo 2 ou deficiência da GALK. A incidência dessa deficiência é de 1:40000 neonatos. Há tamb...

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Galactosemia: Tratamento

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Quando detectada por amniocentese é recomendado que a mãe já elimine a galactose da dieta cujo objetivo é sanar os sintomas presentes no nascimento, por exemplo, a ocorrência da catarata. Com um tratamento precoce, qualquer dano no fígado que por ventura tenha ocorrido nos primeiros dias de vida, serão completamente sanados. Dados obtidos da American Liver Foundation. O tratamento, Pinto, consiste em eliminar da dieta da sua filha tudo que for composto lácteo (leite de origem animal e derivados). Est...

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Galactosemia: Galactose nos alimentos

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O leite e os produtos lacticínios são as principais fontes de galactose; algumas carnes - principalmente vísceras - e leguminosas também são grandes fontes do açúcar. A galactose também pode ser encontrada (em menores quantidades) em frutas, vegetais e frutos do mar (por exemplo, algas), entretanto, ainda não se sabe se as pequenas quantidades de galactose presentes nesses alimentos causam problemas a longo prazo. A tabela a seguir mostra a quantidade de galactose em alguns alimentos. Ola meu nome é andr...

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Galactosemia: 06/01/2008 - 07/01/2008

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A galactosemia é um erro inato do metabolismo (de característica autossômica recessiva), caracterizado por uma inabilidade em converter galactose em glicose da maneira normal. O resultado imediato é o acúmulo de metabólitos da galactose no organismo, que passa a ter níveis circulantes elevados e tóxicos, principalmente para o fígado, cérebro e olhos. Em um fígado normal, a maioria da galactose é convertida em glicose em pouco tempo. Normalmente a via segue a seguinte ordem:. Caso haja algum problema com ...

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Galactosemia: Diagnóstico

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O diagnóstico pode ser feito no período pré-natal ou no período neonatal. No período pré-natal, o diagnóstico é feito através da amniocentese. É realizada a partir do quarto mês de gestação. O processo é quase indolor e dura cerca de 20 segundos. No caso da galactosemia, é feito um estudo para conferir os níveis de galactitol no líquido amniótico ou são feitos estudos enzimáticos para medir os níveis da galactose-1-fosfato uridil transferase. Atal é efetuado o Teste do Pezinho. A triagem neonatal.

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Galactosemia: Galactosemia

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A galactosemia é um erro inato do metabolismo (de característica autossômica recessiva), caracterizado por uma inabilidade em converter galactose em glicose da maneira normal. O resultado imediato é o acúmulo de metabólitos da galactose no organismo, que passa a ter níveis circulantes elevados e tóxicos, principalmente para o fígado, cérebro e olhos. Em um fígado normal, a maioria da galactose é convertida em glicose em pouco tempo. Normalmente a via segue a seguinte ordem:. Caso haja algum problema com ...

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Galactosemia: Principais sintomas

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Principalmente o fígado, os olhos, os rins e a região cerebral. Nas células do epitélio do cristalino (no olho), o acúmulo. Causa um aumento da osmolaridade. O que resulta na retenção de água, além da diminuição da solubilidade das proteínas da lente. Ocasionando, assim, na formação da catarata. Anormal de galactose-1-fosfato causa uma ação. Sobre a célula hepática, levando à cirrose. A ocorrência de icterícia. Ocorre também o surgimento de aminoacidúria. Provavelmente devida à inibição da fosfo.