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Links

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The following websites may provide extra information on the genetics of PWS and also provide support and advice for patients and parents. The Prader-Willi Syndrome Association (UK). Prader-Willi Syndrome Association (USA). The Genetics of Prader-Willi Syndrome and the Possibility of Recurrence in the Family. Sally Price 2007 Leeds.

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Questionnaire

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I would value your observations about the website:. Is the aim of the site clear? Is the content appropriate for the target audience? Does the content meet the aims of the site? Was the content too difficult to understand? Was the content too easy to understand? Did you learn anything from reading the information on this site? Is the site easy to navigate? Is the site an attractive design? Is there appropriate use of pictures/diagrams/images? Did you experience accessibility issues? Sally Price 2007 Leeds.

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Feedback

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If you have time,. Please take my questionnaire click here. Sally Price 2007 Leeds.

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What is Prader-Willi Syndrome

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What is Prader-Willi Syndrome. Prader-Willi Syndrome (PWS) is a rare congenital condition caused by the lack of the paternally derived region q11-13 on chromosome 15. It was first described by Prader, Labhart and Willi in 1956. [ Prader 1956. The deletion of multiple and adjacent gene loci causes multiple, apparently unrelated, distinct clinical features including:. Sally Price 2007 Leeds.

5

References

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Buiting K, Saitoh S, Gross S, Dittrich B, Schwartz S, Nicholls R.D, Horsthemke B. Inherited microdeletions in the Angelman and Prader-Willi syndromes define an imprinting centre on human chromosome 15. Nature Genetics. 1995; 9: 395-400. Cassidy S.B, Lai L, Erickson R.P, Magnuson L, Thomas E, Gendron R, Herrmann. Trisomy 15 with loss of the paternal 15 as a cause of Prader-Willi Syndrome due to maternal disomy. American Journal of Human Genetics. 1992; 51: 701-708. Glenn C.C, Porter K.A, Jong M&#4...Nicho...

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Prader-Willi Syndrome

This website gives a clear explanation of the. Genetics of Prader-Willi Syndrome for health professionals, students and. Definitions of some subject-specific words can be found on the Glossary. Similarly every bracketed reference is hyperlinked to the reference page. Sally Price 2007 Leeds.

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