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根据世界癌症报告,2012年我国癌症发病人数为306.5万,约占全球发病的五分之一;癌症死亡人数为220.5万,约占全球癌症死亡人数的四分之一.这个数据听起来有些恐怖,但确有其事,其中女性妇科癌症的比例也尤为突出.随着发病率的走高,我们必须正确认识癌症,本期主要介绍的就是,哪些基因会导致乳腺癌、卵巢癌等妇科癌症. BRCA1和BRCA2是肿瘤抑制基因.这两个基因发生突变时具有很高的患癌风险,包括乳腺癌,卵巢癌,胰腺癌,前列腺癌等.为常染色体显性遗传.大约有5%-7%的乳腺癌和8%-13%的卵巢癌是由BRCA1和BRCA2突变所引起的.但是,当家族中有多名乳腺癌和卵巢癌患者是,则高达80%是由BRCA1和BRCA2突变所导致的. BRCA1在维持基因组稳定性方面起重要作用,定位于17q21,编码1863个氨基酸.它作为一个E3泛素连接酶广泛参与各种生物学过程,包括DNA损伤信号通路,DNA重组修复,染色质重构和转录调控等.其他一些相关基因也参与维持基因组稳定性,例如CHEK2,ATM.NBS1,RAD51,BRIP1 和 PALB2等. 1 定期体检,加强检查频率 能显著降低乳腺癌,卵巢癌发生率及死亡率.
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