labnbo.ru
Научные разработки
http://www.labnbo.ru/nauchnye-razrabotki
С 930 до 14.00. С 1000 до 18.00. Выходные: Cб, Вс). 7 (495) 111-03-03 - регистратура. Вы здесь: . Разработана новая панель для диагностики митохондриальных заболеваний. Правильная интерпретация полученных результатов возможна только при сопоставлении клинических и молекулярно-генетических данных. Поэтому для проведения данного исследования необходимо предоставить не только биологический материал, но также клиническую информацию. На сегодняшний день не описаны однозначные биохимические маркеры митохондри...
labnbo.ru
Правила забора биоматериала
http://www.labnbo.ru/pravila-zabora-biomateriala
С 930 до 14.00. С 1000 до 18.00. Выходные: Cб, Вс). 7 (495) 111-03-03 - регистратура. Вы здесь: . Для того, чтобы результаты тестирования были правильными, а также не потребовался повторный забор проб, следует соблюдать условия забора и транспортировки биоматериала. С каждым годом в лаборатории появляются новые возможности бесплатно проводить исследования в рамках научных тем, о результатах которых мы сообщаем семьям. До забора крови очень важно ознакомиться с правилами забора биоматериала. Переливание ...
labnbo.ru
Галактоземия
http://www.labnbo.ru/informatsiya-dlya-patsientov/26-galaktozemiya
С 930 до 14.00. С 1000 до 18.00. Выходные: Cб, Вс). 7 (495) 111-03-03 - регистратура. Вы здесь: . Подтверждающая диагностика галатоземии тип 1 включает два теста: определение активности фермента и ДНК-тест на частые мутации. В случае если активность фермента снижена значительно, но мутаций не обнаружено, строго рекомендуется проведение полного анализа гена GALT. Определение активности галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы в крови (галактоземия тип 1). Готовность результатов по активности фермента - через...
labnbo.ru
Прошла ежегодная конференция, посвященная наследственным нарушениям обмена веществ ( SSIEM) в г.Лион, Франция
http://www.labnbo.ru/novosti/23-proshla-ezhegodnaya-konferentsiya-posvyashchennaya-nasledstvennym-narusheniyam-obmena-veshchestv-ssiem-v-g-lion-frantsiya
С 930 до 14.00. С 1000 до 18.00. Выходные: Cб, Вс). 7 (495) 111-03-03 - регистратура. Вы здесь: . Прошла ежегодная конференция, посвященная наследственным нарушениям обмена веществ ( SSIEM) в г.Лион, Франция. Ежегодная конференция, посвященная наследственным нарушениям обмена веществ (SSIEM) прошла во Франции. От лаборатории были подготовлены 7 постерных докладов, посвященных проблемам диагностики наследственных болезней. 3 6 novel mutations in Menkes disease in russian patients E.A. Kamenets1, ...4 Bio...
labnbo.ru
Новости
http://www.labnbo.ru/novosti
С 930 до 14.00. С 1000 до 18.00. Выходные: Cб, Вс). 7 (495) 111-03-03 - регистратура. Вы здесь: . Ежегодная конференция, посвященная наследственным нарушениям обмена веществ (SSIEM) прошла во Франции. В лаборатории НБО на сегодняшний день используемые биохимические и молекулярно-генетические методы. National Center for Biotechnology Information. Online Mendelian Inheritance in Man. Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. Разработка сайта: Лаборатория Дизайна OLIVE LAB.
lumos-pharma.com
Resources | Lumos Pharma
http://lumos-pharma.com/resources
NATIONAL INSTITUTES OF HEALTH. National Institutes of Health. Therapeutics for Rare and Neglected Diseases Program. Lumos Pharma: TRND Collaboration. National Organization for Rare Disorders (NORD). European Organization for Rare Diseases (EURORDIS). Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. Society for Inherited Metabolic Disorders. United Mitochondrial Disease Foundation. Association for Creatine Deficiencies Patient Registry. Click here to register now! CTD AND AUTISM ADVOCACY GROUPS.
en.asim-med.de
ASIM – Association for the Study of Inborn Errors of Metabolism in Adults - Association for the Study of Inborn Errors of Metabolism in Adults » Partner Organizations
http://en.asim-med.de/category/partner-organizations
Qualification as Specialist in Metabolic Medicine (ASIM). Association for the Study. Of Inborn Errors of Metabolism in Adults. Qualification as Specialist in Metabolic Medicine (ASIM). Patients’ Organizations and Initiatives. ACHSE e. V. (Alliance for Chronic Rare Diseases). GGD e V. (Society for Gaucher’s Disease, Germany). DIG PKU e. V. (German Organization for Phenylketonuria and Related Metabolic Errors). SHG Glycogenose Deutschland e. V. (Patients‘ Initiative for Glycogenosis, Germany). SGB V 116b a...
osservatoriomalattierare.it
Osservatorio Malattie Rare - Appuntamenti
http://www.osservatoriomalattierare.it/appuntamenti
Invalidità civile, esenzioni e diritti. 29-30 Settembre 2016, Roma. RD-Connect BYOD Workshop to Link Rare Disease Registries. 29 Settembre 2016, Roma. Ricerca, Innovazione e Fibrosi Cistica. 26-28 Settembre 2016, Roma. 4th International Summer School on Rare Disease and Orphan Drug Registries. 20 Settembre 2016, Roma. 2 ORPHAN DRUG DAY. 15-17 Settembre 2016, Matera. 17th International Conference on Behçet's Disease. 15 Settembre 2016, Roma. Forum 'Il futuro è la Ricerca Clinica'. Sei qui: . Si terrà gio...