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Enlaces de Interés. Artículos de investigación. Puede consultar los siguientes artículos:. Cócteles de pequeñas moléculas puede convertir fibroblastos en neuronas funcionales. Aciduria 4 Hidroxi-butírica (SSADH). Un paso hacia la descripción de la historia natural de la deficiencia de succínico semialdehído deshidrogenasa (SSADH). Artículo editado por Connecting de Growing Brain). Déficit de succínico semialdehído deshidrogenasa. Primer caso de aciduria 4 OH butírica en Uruguay. El pronóstico de los paci...
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Enlaces de Interés. Artículos de investigación. De interés para familiares. Aquí puedes encontrar información relativa a testimonios, posibles encuentros con otras familias, etc. DE INTERÉS PARA INVESTIGADORES. Aquí puedes encontrar información útil para investigadores. Tienes alguna sugerencia o consulta? Por favor, colabora con la Asociación y ayúdanos a mejorar:.
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Enlaces de Interés. Artículos de investigación. Recortando cuatro esquinitas de nada. 31 de may. de 2016 21:17. Iquest;Conocéis el cuento Por cuatro esquinitas de nada, de Jérôme Ruillier? Iexcl;¡Nos vamos de excursión! 19 de may. de 2016 5:57. Cuando algo tan sencillo como salir de excursión, se convierte en todo un reto. Y cómo, con la ayuda de algunos, otros consiguen superar este y muchos otros retos. Y lo bien que lo pasamos todos juntos. 30 de ene. de 2016 5:43. 10 de ene. de 2016 23:30. En este po...
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Enlaces de Interés. Artículos de investigación. Si lo deseas, desde aquí puedes descargar el formulario de alta de socios:. La colaboración es esencial para la sostenibilidad de la asociación. Por esta razón, desde DeNeu animamos a todas las personas a participar en alguna de las modalidades que ofrecemos. Puedes hacerte socio colaborador a través de una cuota periódica o bien con donativos puntuales. Si tienes alguna duda o deseas ampliar la información puedes escribir a info@deneu.org.
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Enlaces de Interés. Artículos de investigación. Las enfermedades que inicialmente se contemplan en la asociación son:. 1- Defectos del GABA. Aciduria 4-hidroxibutírica o déficit de SSDH (succínico-semialdehido deshidrogenasa). Déficit de GABA transaminasa. Mutaciones en los receptores de GABA. 2- Defectos de las aminas biógenas ( dopamina y serotonina) y pterinas. Déficit de tirosina hidroxilasa. Déficit de aminoácido decarboxilasa. Enfermedad de Segawa (o déficit de GTPCH). Déficit de monoamino oxidasa.
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Enlaces de Interés. Artículos de investigación. Connecting de growing brain. Neurotransmisores y Metabolismo sináptico en Neurología pediátrica. International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders. Federación Española de Enfermedades Raras. Alianza de organizaciones de pacientes con enfermedades raras a nivel europeo. Hospital Sant Joan de Deu. Registro Nacional de Enfermedades Raras. Instituto de Salud Carlos III. Succinic Semialdehye Dehydrogenase Deficiency. The aadc research trust.
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Enlaces de Interés. Artículos de investigación. 11 de jul. de 2016 23:48. De Neu. Asociación de Enfermedades de los Neurotransmisores está colaborando para la realización de un registro sobre defectos congénitos de los neurotransmisores que se va a llevar a cabo a nivel europeo. Symposium SSADH en Boston. 17 de abr. de 2016 0:44. Informe acerca de la reunión de doctores, investigadores y familias relacionados con el SSADH. I Jornada de Enfermedades de los Neurotransmisores. 15 de nov. de 2015 23:21.
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Enlaces de Interés. Artículos de investigación. Recortando cuatro esquinitas de nada. 31 de may. de 2016. Conocéis el cuento Por cuatro esquinitas de nada, de Jérôme Ruillier. Habla de cómo es el entorno, el que se tiene que adaptar, para hacer posible que la diversidad conviva y se respeten y valoren las diferencias. Álvaro está escolarizado en el CEIP Mare de Déu del Carme de Maó (Menorca). Como fisioterapeutas del mundo educativo estamos inmersos en el contexto escolar y obligados a sacar el máximo pr...
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Enlaces de Interés. Artículos de investigación. La Asociación nace como una iniciativa de un grupo de familias afectadas por alguna de las enfermedades de los neurotransmisores. El propósito de la Asociación es múltiple. Además de trabajar por la integración y la difusión de todo tipo de información relacionada con estas enfermedades, pretendemos ser un punto de encuentro entre las personas afectadas y los doctores e investigadores y los organismos públicos relacionados. Ponte en contacto con nosotros.
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