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Rarr; 从……到……. Inv(p-q ) /inv(p q-) 臂间倒位. Tan 连续 串联 易位. 1 X染色体缺失 特纳 Turner 综合征 45,X染色体为45个,只有1个X染色体。 尚有核型为45,X/46,XX嵌合体 X染色体长臂缺失 X染色体短臂缺失 X染色体长、短臂均缺失 环状X染色体 X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。 2 X染色体过多 47,XXX 48,XXXX 49,XXXXX及它们与正常染色体组成的嵌合体。 3 Y染色体过多和异常 克林费尔特 Klinefelter 综合征 47,XXY 患者为男性,多半身材高大,具小而硬的睾丸,精子缺乏,多有乳房发育,呈女性体型,体毛稀小,臂和腿较长和智力可能迟钝。 主要类型有 部位臂缺失 部分臂重复及各种各样的易位……等。 1 5P-综合症 因患儿哭声似猫叫故亦称“猫叫综合征”,在其5号染色体上短臂部分缺失。 4 染色体断裂综合征 可见大量染色体断裂,多由于范可尼 Fanconi 综合征与Bloom综合征。 等检查查询,检查正常值,检查临床意义,检查概述。
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