acidosgraxos.blogspot.com

galactosemia-biobio.blogspot.com

Galactosemia: Tipos de galactosemia

http://galactosemia-biobio.blogspot.com/2008/06/blog-post.html

Galactosemia Tipo 1 ou deficiência da GALT. Este é o tipo mais comum de galactosemia cuja deficiência está na enzima galactose-1-fosfato uridil transferase. Esta disfunção leva ao acúmulo de galactose 1-fosfato impedindo a formação de glicose-1-fosfato que entraria na glicogenólise (degradação do glicogênio). A incidência desse tipo é de 1:50000 neonatos. Abaixo simplificamos como ocorre essa reação. Galactosemia Tipo 2 ou deficiência da GALK. A incidência dessa deficiência é de 1:40000 neonatos. Há tamb...

galactosemia-biobio.blogspot.com

Galactosemia: Tratamento

http://galactosemia-biobio.blogspot.com/2008/06/tratamento.html

Quando detectada por amniocentese é recomendado que a mãe já elimine a galactose da dieta cujo objetivo é sanar os sintomas presentes no nascimento, por exemplo, a ocorrência da catarata. Com um tratamento precoce, qualquer dano no fígado que por ventura tenha ocorrido nos primeiros dias de vida, serão completamente sanados. Dados obtidos da American Liver Foundation. O tratamento, Pinto, consiste em eliminar da dieta da sua filha tudo que for composto lácteo (leite de origem animal e derivados). Est...

pkubiobio.blogspot.com

PKU: Tratamento com remédios

http://pkubiobio.blogspot.com/2008/06/tratamento-com-remdios.html

A PKU(ou fenilcetonúria), uma doença causada por uma alteração metabólica de um aminoácido, é geneticamente determinada pela transmissão de um gene autossômico recessivo, ou seja, é um erro inato do metabolismo protéico. Esse Blog é um complemento à apresentação do painel da disciplina Bioquímica e Biofísica da Universidade de Brasília. Domingo, 15 de junho de 2008. Eu queria saber se tem gente com a fenil já tomando esse remédio o prekunil? E se ele está no brasil? 18 de setembro de 2009 14:54. Olá, ten...

galactosemia-biobio.blogspot.com

Galactosemia: Galactose nos alimentos

http://galactosemia-biobio.blogspot.com/2008/06/galactose-nos-alimentos.html

O leite e os produtos lacticínios são as principais fontes de galactose; algumas carnes - principalmente vísceras - e leguminosas também são grandes fontes do açúcar. A galactose também pode ser encontrada (em menores quantidades) em frutas, vegetais e frutos do mar (por exemplo, algas), entretanto, ainda não se sabe se as pequenas quantidades de galactose presentes nesses alimentos causam problemas a longo prazo. A tabela a seguir mostra a quantidade de galactose em alguns alimentos. Ola meu nome é andr...

galactosemia-biobio.blogspot.com

Galactosemia: 06/01/2008 - 07/01/2008

http://galactosemia-biobio.blogspot.com/2008_06_01_archive.html

A galactosemia é um erro inato do metabolismo (de característica autossômica recessiva), caracterizado por uma inabilidade em converter galactose em glicose da maneira normal. O resultado imediato é o acúmulo de metabólitos da galactose no organismo, que passa a ter níveis circulantes elevados e tóxicos, principalmente para o fígado, cérebro e olhos. Em um fígado normal, a maioria da galactose é convertida em glicose em pouco tempo. Normalmente a via segue a seguinte ordem:. Caso haja algum problema com ...

galactosemia-biobio.blogspot.com

Galactosemia: Diagnóstico

http://galactosemia-biobio.blogspot.com/2008/06/diagnstico.html

O diagnóstico pode ser feito no período pré-natal ou no período neonatal. No período pré-natal, o diagnóstico é feito através da amniocentese. É realizada a partir do quarto mês de gestação. O processo é quase indolor e dura cerca de 20 segundos. No caso da galactosemia, é feito um estudo para conferir os níveis de galactitol no líquido amniótico ou são feitos estudos enzimáticos para medir os níveis da galactose-1-fosfato uridil transferase. Atal é efetuado o Teste do Pezinho. A triagem neonatal.

pkubiobio.blogspot.com

PKU: Tipos de Fenilcetonúria

http://pkubiobio.blogspot.com/2008/06/tipos-de-fenilcetonria.html

A PKU(ou fenilcetonúria), uma doença causada por uma alteração metabólica de um aminoácido, é geneticamente determinada pela transmissão de um gene autossômico recessivo, ou seja, é um erro inato do metabolismo protéico. Esse Blog é um complemento à apresentação do painel da disciplina Bioquímica e Biofísica da Universidade de Brasília. Domingo, 15 de junho de 2008. A Fenilcetonúria pode ser dividida em:. Ou (benigna ou não pku) e. Assinar: Postar comentários (Atom). Extremos da tolerância humana.

pkubiobio.blogspot.com

PKU: Reportagens Relacionadas

http://pkubiobio.blogspot.com/2008/06/reportagem-relacionada.html

A PKU(ou fenilcetonúria), uma doença causada por uma alteração metabólica de um aminoácido, é geneticamente determinada pela transmissão de um gene autossômico recessivo, ou seja, é um erro inato do metabolismo protéico. Esse Blog é um complemento à apresentação do painel da disciplina Bioquímica e Biofísica da Universidade de Brasília. Quinta-feira, 12 de junho de 2008. Correio Braziliense Brasília, quarta-feira, 06 de novembro de 2002]. Revista Época, 04 de Agosto de 2005]. Extremos da tolerância humana.

pkubiobio.blogspot.com

PKU: Dietoterapia e Fórmulas

http://pkubiobio.blogspot.com/2008/06/o-tratamento-diettico.html

A PKU(ou fenilcetonúria), uma doença causada por uma alteração metabólica de um aminoácido, é geneticamente determinada pela transmissão de um gene autossômico recessivo, ou seja, é um erro inato do metabolismo protéico. Esse Blog é um complemento à apresentação do painel da disciplina Bioquímica e Biofísica da Universidade de Brasília. Sábado, 14 de junho de 2008. E deve inserir suplementação dos outros aminoácidos por meio de fórmulas. Elas são constituídas de misturas de aminoácidos sintéticos, is...

pkubiobio.blogspot.com

PKU: Triagem Neonatal

http://pkubiobio.blogspot.com/2008/06/triagem-neonatal.html

A PKU(ou fenilcetonúria), uma doença causada por uma alteração metabólica de um aminoácido, é geneticamente determinada pela transmissão de um gene autossômico recessivo, ou seja, é um erro inato do metabolismo protéico. Esse Blog é um complemento à apresentação do painel da disciplina Bioquímica e Biofísica da Universidade de Brasília. Domingo, 15 de junho de 2008. A triagem neonatal é o exame laboratorial para o diagnóstico de doenças como a fenilcetonúria, conhecido popularmente como teste do pezinho.