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Ataxias e paraparésias hereditárias. Doenças do movimento. Síndrome miasténico congénito. Neuropatias hereditárias motoras. Síndromes dismórficos/atraso mental. Reconhecida a competência técnica, através da Acreditação pelo IPAC. Contactos: Tel ( 351) 226074942 Fax ( 351) 226002923 Email cgpp@ibmc.up.pt.

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Ataxias e paraparésias hereditárias. Doenças do movimento. Síndrome miasténico congénito. Neuropatias hereditárias motoras. Síndromes dismórficos/atraso mental. Reconhecida a competência técnica, através da Acreditação pelo IPAC. Contactos: Tel ( 351) 226074942 Fax ( 351) 226002923 Email cgpp@ibmc.up.pt.
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1 quem somos
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Ataxias e paraparésias hereditárias. Doenças do movimento. Síndrome miasténico congénito. Neuropatias hereditárias motoras. Síndromes dismórficos/atraso mental. Reconhecida a competência técnica, através da Acreditação pelo IPAC. Contactos: Tel ( 351) 226074942 Fax ( 351) 226002923 Email cgpp@ibmc.up.pt.

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Formulário de pedido de teste. INFORMAÇÃO DOENTES E FAMILIARES. O CGPP, IBMC disponibiliza 3 tipos de Consultas, de acordo com o seu objectivo. Consulta de Genética Médica. A consulta de Genética Médica tem como objetivo o diagnóstico e prevenção de doenças genéticas, estando indicada para intervenção em áreas como:. Doentes ou familiares com doença hereditária. Aconselhamento genético para casais em idade reprodutiva e história familiar de doenças genéticas. Surdez e cegueira com possível causa genética.

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Formulário de pedido de teste. Startle ( GLRA1, GLRB, SLC6A5. Síndrome miasténico congénito ( CHRNE, SCN4A. Neuropatia hereditária motora tipo IIA ( HSPB8. Neuropatia hereditária motora tipo VB ( BSCL2. Neuropatia hereditária motora tipo IIB ( HSPB1. Neuropatia hereditária motora tipo VIIB ( DCTN1. Neuropatia hereditária motora tipo VA ( GARS. Neuropatia hereditária sensitiva e autonómica tipo 1 ( SPTLC1, SPTLC2. Distonia dopa-sensível AR, Síndrome Segawa ( TH. Discinésia paroxística cinesigénica ( PRRT2.

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Formulário de pedido de teste. IBMC - Instituto de Biologia Molecular e Celular. O Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC) da Universidade do Porto é uma Associação Sem Fins Lucrativos, com declaração de ‘utilidade pública’, e um Laboratório Associado do Ministério da Ciência e Tecnologia (MCTES), com ligação à Universidade do Porto. Entre os associados do IBMC estão a Universidade do Porto, Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS), a Câmara Municipal do Porto, entre outros. Activid...

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Como se tornar associado. O profissional do aconselhamento genético. Legislação e reconhecimento internacional. O nosso programa de formação profissionalizante. Número de profissionais do aconselhamento genético. Cursos profissionalizantes em aconselhamento genético. Informação sobre os serviços nacionais de genética. Serviços e laboratórios de genética no sector público em Portugal. Serviço de Genética Médica. Hospital de Santa Maria. Telefones: 21 780 53 40 (geral), 21 780 33 07 (laboratório). Associaç...

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Links de interesse geral - APPAcGen

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Como se tornar associado. O profissional do aconselhamento genético. Legislação e reconhecimento internacional. O nosso programa de formação profissionalizante. Número de profissionais do aconselhamento genético. Cursos profissionalizantes em aconselhamento genético. Links de interesse geral. Sítio da internet de livre acesso, com informação sobre doenças raras e medicamentos orfãos, com links a associações de doentes em toda a Europa, em inglês e português. Website: www.orphanet.net. 351) 226 074 994.

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Joanne.martindale@sch.nhs.uk. Sheffield Children's NHS Foundation Trust. June 6, 2016. SCAbase - an evidence-based online resource in the field of the spinocerebellar ataxias.

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The European Molecular Genetics Quality Network (EMQN). Sheffield Children's NHS Foundation Trust. June 6, 2016. SCAbase - an evidence-based online resource in the field of the spinocerebellar ataxias.

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