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Présentation | ems-materielmedical.com
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Symptômes de la maladie |
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Recherche |
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Génétique |
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124; Comments RSS. Symptômes de la maladie. 1er axe de recherche : le métabolisme. 2ème axe de recherche : la thérapie génique. Articles de recherche publiés. Liens utiles pour la prise en charge des enfants. Ces déficits en créatine sont causés par l’apparition d’une mutation sur l’un des trois gènes nécessaires dans le processus de fabrication de créatine (par les enzymes: AGAT and GAMT) ou de transport de cette créatine (par le transporteur CRTR aux neurones) :. Et creatine transporter ( CRTR. Associa...
Population recensée |
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124; Comments RSS. Symptômes de la maladie. 1er axe de recherche : le métabolisme. 2ème axe de recherche : la thérapie génique. Articles de recherche publiés. Liens utiles pour la prise en charge des enfants. 8211; Population recensée (en 2006/2007) :. 8211; 30 patients ayant une altération du gène GAMT. 8211; 3 patients ayant une altération du gène AGAT. 8211; 30 patients ayant une altération du gène SLC6A8. 8211; La maladie peut se transmettre par un parent porteur ou peut survenir lors de la grossesse.
Témoignages |
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2ème axe de recherche : la thérapie génique |
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124; Comments RSS. Symptômes de la maladie. 1er axe de recherche : le métabolisme. 2ème axe de recherche : la thérapie génique. Articles de recherche publiés. Liens utiles pour la prise en charge des enfants. 2ème axe de recherche : la thérapie génique. La thérapie génique sur le transporteur de la créatine :. Thérapie génique à base d'un vecteur adénovirus (source Wikipédia). Il est à noter que récemment le plus grand centre de thérapie génique a été ouvert à Evry. Baptisé Généthon. Fais moi une place.
Traitements |
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124; Comments RSS. Symptômes de la maladie. 1er axe de recherche : le métabolisme. 2ème axe de recherche : la thérapie génique. Articles de recherche publiés. Liens utiles pour la prise en charge des enfants. Construction et utilisation de la créatine. A) Déficit en synthèse de la créatine. 8211; Pour les maladies de déficit créatine par GAMT et AGAT, c’est à dire ayant une synthèse défectueuse, les essais de traitement par consommation de créatine s’avèrent efficaces. Association à chacun ses vacances.
Médicamentation |
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124; Comments RSS. Symptômes de la maladie. 1er axe de recherche : le métabolisme. 2ème axe de recherche : la thérapie génique. Articles de recherche publiés. Liens utiles pour la prise en charge des enfants. D’autres essais ont aussi été faits an combinant les précurseurs avec de la créatine, mais sans évolution également. 8211; L’apport de créatine s’est avéré prometteur pour les patients ne synthétisant pas la créatine, mais il reste à gérer la neurotoxicité. 8211; Les anti-épileptiques sont indispens...
Diagnostique |
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124; Comments RSS. Symptômes de la maladie. 1er axe de recherche : le métabolisme. 2ème axe de recherche : la thérapie génique. Articles de recherche publiés. Liens utiles pour la prise en charge des enfants. 8211; Une spectroscopie. Lors d’une IRM cérébrale permet de contrôler s’il existe un pic de créatine dans les normes. En effet, pour les patients, la créatine est absente ou très peu présente dans le cerveau. Ce pic est donc faible. 8211; Une analyse urinaire. Liens associations de soutien quotidien.
1er axe de recherche : le métabolisme |
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124; Comments RSS. Symptômes de la maladie. 1er axe de recherche : le métabolisme. 2ème axe de recherche : la thérapie génique. Articles de recherche publiés. Liens utiles pour la prise en charge des enfants. 1er axe de recherche : le métabolisme. Cette page porte sur les alternatives recherchées pour transporter la créatine au cerveau et remplacer le rôle du transporteur. A) Passer sans le transporteur défectueux. B) Utiliser autrement le transporteur défectueux. C) Utiliser un autre transporteur. C&rsq...
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