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Un Poco de Historia. Contacta con la Asociación. Videos sobre PKU y OTM. Escrito por Super User. Clasificación y recursos externos. También conocida como PKU. Es un error congénito del metabolismo. Causado por la carencia de la enzima. Lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar. A partir de fenilalanina. Es una enfermedad congénita con un patrón de herencia recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia. Por la deficiencia o ausencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. No fue sino hasta...

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Fenilcetonuria | Síntomas, causas y tratamiento

Qué es la fenilcetonuria? Es una anomalía congénita que causa que un aminoácido llamado fenilalanina se acumule en su cuerpo. La fenilcetonuria es causada por una mutación en un gen que ayuda a crear la enzima necesaria para metabolizar la fenilalanina. La fenilcetonuria es una anomalía congénita que causa que un aminoácido llamado fenilalanina se acumule en su cuerpo. Si sólo uno de los padres tiene el gen de la fenilcetonuria, no hay riesgo de transmitir la fenilcetonuria a un niño. Si no se trata, la ...

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