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2017年3月4日 土 9 00から3月5日 日 終日. 先天性副腎皮質機能低下症 21水酸化酵素欠損症を除く 、単一遺伝子異常に起因する低身長症、単一遺伝子変異に起因する46,XY性分化疾患、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症、先天性下垂体前葉ホルモン分泌不全症. 2016年3月5日 土 9時 3月6日 日 終日にサーバーのメンテナンスが行われます。 2015年12月17日 木 10時 17時にサーバのメンテナンスが行われます。 Wilson病 ATP7B遺伝子 3万3千円、デュシェンヌ型筋ジストロフィー/ベッカー型筋ジストロフィー DMD遺伝子 5万3千円で提供いたします。 2014年12月18日 木 10時 17時にサーバのメンテナンスが行われます。 項目は10疾患で、網膜色素変性 常染色体優性遺伝 、網膜色素変性 X連鎖劣性遺伝 、クリスタリン網膜症、小口病、眼底白点症、白点状網膜炎、若年性網膜分離症、RHO遺伝子変異による網膜変性、PRPH2遺伝子変異による網膜変性、ABCA4遺伝子変異による網膜変性です。 Http:/ www.flsc.jp/.

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2017年3月4日 土 9 00から3月5日 日 終日. 先天性副腎皮質機能低下症 21水酸化酵素欠損症を除く 、単一遺伝子異常に起因する低身長症、単一遺伝子変異に起因する46,XY性分化疾患、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症、先天性下垂体前葉ホルモン分泌不全症. 2016年3月5日 土 9時 3月6日 日 終日にサーバーのメンテナンスが行われます。 2015年12月17日 木 10時 17時にサーバのメンテナンスが行われます。 Wilson病 ATP7B遺伝子 3万3千円、デュシェンヌ型筋ジストロフィー/ベッカー型筋ジストロフィー DMD遺伝子 5万3千円で提供いたします。 2014年12月18日 木 10時 17時にサーバのメンテナンスが行われます。 項目は10疾患で、網膜色素変性 常染色体優性遺伝 、網膜色素変性 X連鎖劣性遺伝 、クリスタリン網膜症、小口病、眼底白点症、白点状網膜炎、若年性網膜分離症、RHO遺伝子変異による網膜変性、PRPH2遺伝子変異による網膜変性、ABCA4遺伝子変異による網膜変性です。 Http:/ www.flsc.jp/.
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1 ONJ
2 Orphan Net Japan
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オーファンネットジャパンからの重要なお知らせ,電気設備定期点検に伴い下記の日程でサーバを停止させて頂きます,ご理解とご協力のほど宜しくお願いいたします,下記5疾患について、新たに遺伝子検査の申し込み受付を開始いたしました,メンテナンス中はホームページを閲覧することができません,お問い合せはメール、faxでお願いいたします,検査価格改定のお知らせ,諸経費増大のための措置ですが、何卒ご理解とご協力をお願いいたしたく存じます,ご支援のほど、どうぞよろしくお願いします,年末年始の受付について
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2017年3月4日 土 9 00から3月5日 日 終日. 先天性副腎皮質機能低下症 21水酸化酵素欠損症を除く 、単一遺伝子異常に起因する低身長症、単一遺伝子変異に起因する46,XY性分化疾患、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症、先天性下垂体前葉ホルモン分泌不全症. 2016年3月5日 土 9時 3月6日 日 終日にサーバーのメンテナンスが行われます。 2015年12月17日 木 10時 17時にサーバのメンテナンスが行われます。 Wilson病 ATP7B遺伝子 3万3千円、デュシェンヌ型筋ジストロフィー/ベッカー型筋ジストロフィー DMD遺伝子 5万3千円で提供いたします。 2014年12月18日 木 10時 17時にサーバのメンテナンスが行われます。 項目は10疾患で、網膜色素変性 常染色体優性遺伝 、網膜色素変性 X連鎖劣性遺伝 、クリスタリン網膜症、小口病、眼底白点症、白点状網膜炎、若年性網膜分離症、RHO遺伝子変異による網膜変性、PRPH2遺伝子変異による網膜変性、ABCA4遺伝子変異による網膜変性です。 Http:/ www.flsc.jp/.

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Q&A|Orphan Net Japan

http://www.onj.jp/qa/index.html

693-8501 島根県出雲市塩冶町89-1 島根大学医学部小児科医局内 E-mail onj@kazusa.or.jp.

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遺伝学的検査を登録するには|Orphan Net Japan

http://www.onj.jp/entry/index.html

貴研究室で実施している遺伝学的検査をオーファンネット ジャパン ONJ に登録すると、全国の医療機関に有償で提供することができるようになります。 宛先 ONJ事務局 メールアドレス onj@kazusa.or.jp. 693-8501 島根県出雲市塩冶町89-1 島根大学医学部小児科医局内 E-mail onj@kazusa.or.jp.

3

遺伝学的検査リスト|Orphan Net Japan

http://www.onj.jp/list/index.html

サクシニル-CoA ケト酸CoAトランスフェラーゼ SCOT 欠損症. CRX1, GUCA1B, IMPDH1, NRL, PRPF3, PRPH2, RHO, ROM1, RP1, RP9, PRPF31, TOPORS. 693-8501 島根県出雲市塩冶町89-1 島根大学医学部小児科医局内 E-mail onj@kazusa.or.jp.

4

遺伝学的検査を依頼される方へ|Orphan Net Japan

http://www.onj.jp/request/index.html

このたびは、オーファンネット ジャパン ONJ への遺伝学的検査の依頼をご検討いただき、ありがとうございます。 全国の臨床遺伝専門医一覧 http:/ www.jbmg.jp/list/senmon.html. つぎに、下記の書式をダウンロードし必要事項を記入したうえで、電子メールの添付文書またはFAXでONJ事務局宛て E-mail onj@kazusa.or.jp. これまで、ONJが提供していない遺伝学的検査については、ベルギーに本拠をおくヨーロッパの遺伝子検査会社GENDIA http:/ www.gendia.net/. 現在、 有限会社 胎児生命科学研究所が同様の仲介業務をされていますので、検査を希望される方は、そちらにお問い合わせください http:/ www.flsc.jp/. 693-8501 島根県出雲市塩冶町89-1 島根大学医学部小児科医局内 E-mail onj@kazusa.or.jp.

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