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Symptômes de la maladie |
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124; Comments RSS. Symptômes de la maladie. 1er axe de recherche : le métabolisme. 2ème axe de recherche : la thérapie génique. Articles de recherche publiés. Liens utiles pour la prise en charge des enfants. Symptômes de la maladie. Les symptômes cliniques peuvent être parmi les suivants (mais aucun enfant ne les cumule) :. 8211; l’absence ou peu de langage. 8211; le retard psychomoteur. 8211; une hypotonie (c’est à dire une diminution de la tension musculaire et lea réponse aux stimulations). Associati...
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Recherche |
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124; Comments RSS. Symptômes de la maladie. 1er axe de recherche : le métabolisme. 2ème axe de recherche : la thérapie génique. Articles de recherche publiés. Liens utiles pour la prise en charge des enfants. Transmission de la créatine and neurones. 8211; Elle est répartie dans les pages suivantes :. 1er axe de recherche. Il s’agit des avancées de la recherche pour transporter la créatine aux cellules nerveuses du cerveau et remplacer le rôle du transporteur. 2ème axe de recherche. Association Solidarit...
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Génétique |
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124; Comments RSS. Symptômes de la maladie. 1er axe de recherche : le métabolisme. 2ème axe de recherche : la thérapie génique. Articles de recherche publiés. Liens utiles pour la prise en charge des enfants. Ces déficits en créatine sont causés par l’apparition d’une mutation sur l’un des trois gènes nécessaires dans le processus de fabrication de créatine (par les enzymes: AGAT and GAMT) ou de transport de cette créatine (par le transporteur CRTR aux neurones) :. Et creatine transporter ( CRTR. Associa...
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Population recensée |
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124; Comments RSS. Symptômes de la maladie. 1er axe de recherche : le métabolisme. 2ème axe de recherche : la thérapie génique. Articles de recherche publiés. Liens utiles pour la prise en charge des enfants. 8211; Population recensée (en 2006/2007) :. 8211; 30 patients ayant une altération du gène GAMT. 8211; 3 patients ayant une altération du gène AGAT. 8211; 30 patients ayant une altération du gène SLC6A8. 8211; La maladie peut se transmettre par un parent porteur ou peut survenir lors de la grossesse.
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1er axe de recherche : le métabolisme |
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124; Comments RSS. Symptômes de la maladie. 1er axe de recherche : le métabolisme. 2ème axe de recherche : la thérapie génique. Articles de recherche publiés. Liens utiles pour la prise en charge des enfants. 1er axe de recherche : le métabolisme. Cette page porte sur les alternatives recherchées pour transporter la créatine au cerveau et remplacer le rôle du transporteur. A) Passer sans le transporteur défectueux. B) Utiliser autrement le transporteur défectueux. C) Utiliser un autre transporteur. C&rsq...
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2ème axe de recherche : la thérapie génique |
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124; Comments RSS. Symptômes de la maladie. 1er axe de recherche : le métabolisme. 2ème axe de recherche : la thérapie génique. Articles de recherche publiés. Liens utiles pour la prise en charge des enfants. 2ème axe de recherche : la thérapie génique. La thérapie génique sur le transporteur de la créatine :. Thérapie génique à base d'un vecteur adénovirus (source Wikipédia). Il est à noter que récemment le plus grand centre de thérapie génique a été ouvert à Evry. Baptisé Généthon. Fais moi une place.
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Prise en charge |
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124; Comments RSS. Symptômes de la maladie. 1er axe de recherche : le métabolisme. 2ème axe de recherche : la thérapie génique. Articles de recherche publiés. Liens utiles pour la prise en charge des enfants. Prise en charge psychomotricité. La psychomotricité aide les enfants, souvent en bas âge, à progresser sur le plan moteur et à interagir avec l’environnement. ( C’est dans l’action que l’intelligence se développe ). Prise en charge orthophoniste. Symboles makaton de maman et papa. Des enfants peuven...
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Témoignages |
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124; Comments RSS. Symptômes de la maladie. 1er axe de recherche : le métabolisme. 2ème axe de recherche : la thérapie génique. Articles de recherche publiés. Liens utiles pour la prise en charge des enfants. Laquo; Thomas est né en novembre 2004, il est souriant, craquant, et nous sommes émerveillés . C’est notre premier enfant. A trois mois, il intègre la crèche, les puéricultrices le surnomment grands yeux et s’amusent de ses cris de nourrisson. Laquo; Quentin est un bébé né par déclenchement avec 3 j...
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Traitements |
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124; Comments RSS. Symptômes de la maladie. 1er axe de recherche : le métabolisme. 2ème axe de recherche : la thérapie génique. Articles de recherche publiés. Liens utiles pour la prise en charge des enfants. Construction et utilisation de la créatine. A) Déficit en synthèse de la créatine. 8211; Pour les maladies de déficit créatine par GAMT et AGAT, c’est à dire ayant une synthèse défectueuse, les essais de traitement par consommation de créatine s’avèrent efficaces. Association à chacun ses vacances.
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Médicamentation |
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124; Comments RSS. Symptômes de la maladie. 1er axe de recherche : le métabolisme. 2ème axe de recherche : la thérapie génique. Articles de recherche publiés. Liens utiles pour la prise en charge des enfants. D’autres essais ont aussi été faits an combinant les précurseurs avec de la créatine, mais sans évolution également. 8211; L’apport de créatine s’est avéré prometteur pour les patients ne synthétisant pas la créatine, mais il reste à gérer la neurotoxicité. 8211; Les anti-épileptiques sont indispens...
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