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福布斯：女儿患罕见病，会计师“走投无路”成立基因治疗公司[罕见病 基因治疗] - 罕见病新闻 - 同并相联
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福布斯 女儿患罕见病，会计师 走投无路 成立基因治疗公司. 福布斯 女儿患罕见病，会计师 走投无路 成立基因治疗公司. 2015-07-30 16:15:00 来源 知因网. Aiach 她依然是一名Sanfilippo Syndrome A患者，只是从6岁起开始了治疗。 罕见病,孤儿药,医疗,致病基因,药物). 小鼠,听力,遗传性耳聋,基因治疗,基因). Hum Gene Ther 基因治疗延长SMA动物模型的生存期. 动物模型,生存期,基因治疗,基因,临床). 基因治疗,血友病,基因,疾病,病毒). 辉瑞,基因治疗,基因疗法,临床,生物技术). 基因治疗,型血友病,剂量,载体,血清). 肌营养不良,基因治疗,杜氏肌营养不良症,基因,蛋白). 进行性肌营养不良,基因治疗,基因,抗肌萎缩蛋白,载体). 基因治疗,血友病,临床,人凝血因子,注射液). 囊性纤维化,基因治疗,临床试验,基因,气雾剂). 地中海贫血,基因诊断,简悦威,医学院,临床). 同并相联 www.229andme.com. 联系电话 137 2559 1942.
【Rett综合征】Nature新文章否定转化医学重大成果[] - 罕见病新闻 - 同并相联
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2015-05-22 17:46:58 来源 生物通. 爱荷华大学的神经科学家Andrew Pieper意外发现自己否定了发布在2012年Nature杂志上看似有前景的一些研究结果——这些结果还促成了一项人类患者试验。 并且，另外三个研究小组——贝勒医学院的Jeffrey Neul实验室、Fred Hutchinson癌症研究中心的Antonio Bedalov实验室 以及德国哥根廷大学医学中心的Peter Huppke——均无法复制出原始的结果。 Pieper 说 “Rett综合征患儿家庭、医生和研究人员都清楚地了解这一领域开展的整个工作非常的重要。 Wild-type microglia do not reverse pathology in mouse models of Rett syndrome. Nature Volume:521,Pages:E1–E4 Date published: (21 May 2015)DOI: doi:10.1038/nature14444. 同并相联 www.229andme.com. 联系电话 137 2559 1942.
联盟资讯 - 同并相联 - 遗传病罕见病资讯
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我国罕见病群体“少药”甚于“缺医”[] - 罕见病新闻 - 同并相联
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我国罕见病群体 少药 甚于 缺医. 我国罕见病群体 少药 甚于 缺医. 2015-08-12 12:16:03 来源 中国青年报. 23天，600余公里，从辽宁葫芦岛一路向西到位于北京的国家发改委，潘龙飞用双脚丈量中国的行为不但赢得了众多病友和陌生人的声援，更是撬动了政策这块“铁板”——HCG恢复生产。 世界卫生组织将罹患比例占总人口0.65‰ 1‰的疾病定义为罕见病，已知病种7000多种。 山东省罕见疾病防治协会秘书长崔亚洲一针见血地指出 “中国的罕见病群体‘少药’甚于‘缺医’”。 数据显示，目前已知的7000多种罕见病中有对应治疗药品——“孤儿药”不超过400种 在我国，这400种“孤儿药”只有不到20%上市，进口渠道并不畅通。 以戈谢病为例，每位患者每年药费就超过200万元 而大部分罕见病“特药”都不在医保范围内。 管理上，青岛通过“政府主导，合作共担”——政府、药企、社会、患者4方共担费用的机制，打造罕见病患者立体化的保障体系 “长”保障跨度，“宽”保障范围，“高”保障水平。 罕见病,食品,药品,药品生产,湖北). 罕见病,新药,临床,药物,行走). 罕见病,基因,精准医学,基因测序,临床).
基因疗法治疗肺囊性纤维化效果明显 而且没有安全隐患[基因,肺囊性纤维化,基因疗法,囊性纤维化,安慰剂] - 罕见病新闻 - 同并相联
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基因疗法治疗肺囊性纤维化效果明显 而且没有安全隐患]在最近出版的 柳叶刀 呼吸医学 杂志上，来自英国国家心肺研究所等多家机构的研究人员发表了他们对囊性纤维化 CF 基因疗法的二期实验报告，与使用安慰剂相比，基因疗法在稳定患者肺功能方面首次显出明显效果。 囊性 [关键词:基因 肺囊性纤维化 基因疗法 囊性纤维化 安慰剂 肺功能 变异 病人]. 在最近出版的 柳叶刀 呼吸医学 杂志上，来自英国国家心肺研究所等多家机构的研究人员发表了他们对囊性纤维化 CF 基因疗法的二期实验报告，与使用安慰剂相比，基因疗法在稳定患者肺功能方面首次显出明显效果。 据 柳叶刀 杂志论文介绍，这次为期两年的研究中，研究人员将英国140名年龄在12岁及以上的CF患者随机分组，治疗组每月吸入5毫升pGM169/GL67A 一种CFTR基因复合脂质体质粒 ，持续1年，安慰剂组吸入0.9 浓度的盐水，经一年后检测他们的FEV1 1秒用力呼气量 指标以评价肺功能。 杜氏肌营养不良症,基因疗法,肌肉,症状,小鼠). 根治罕见病 别忙下结论 精准医学不仅仅指 精和准 ，基因修复还是一个困难的事. 罕见病,基因,精准医学,基因测序,临床).
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基因治疗使小鼠恢复听力，遗传性耳聋有望治愈 - 同并相联
http://www.229andme.com/article/706
波士顿儿童医院和哈佛医学院的研究人员通过基因治疗为 耳聋 小鼠模型恢复了听力，其研究成果于7月8日在线发表在Science Translational Medicine杂志上，这将推动基因治疗应用于遗传性耳聋治疗的进程。 原文标题 Gene therapy restores hearing in deaf mice. 如需转载，请注明 转载自微信公众号 同并相联 微信号 TBXL229 ，并添加原文链接。 Powered By WeCenter 3.0.0.
基因疗法首次用于囊性纤维化 - 同并相联
http://www.229andme.com/article/703
不过，肺的内部 固若金汤 ，找到将大量健康DNA 运入 这些细胞的方法被证明很困难。 来源 中国科学报 (2015-07-06 第2版 国际). 英文报道 http:/ www.sciencedaily.com/re . 4.htm. 研究论文 Repeated nebulisation of non-viral CFTR gene therapy in patients with cystic fibrosis: a randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 2b trial. Powered By WeCenter 3.0.0.
NEJM：新型药物组合或为肺部囊性纤维化患者带来福利 - 同并相联
http://www.229andme.com/article/694
近期，一项发表于国际杂志New England Journal of Medicine上的研究论文中，来自美国西北大学的研究人员通过研究表示，两种药物的新型组合或可有效改善肺部囊性纤维化患者的机体健康 相比安慰剂而言，这两种药物 lumacaftor和ivacaftor可以明显改善患者的呼吸及肺部感染状况。 研究者Susanna McColley表示，这种新型药物组合疗法仅在美国就可使得1.5万名患者收益，而欧洲、北美及澳大利亚有将近7.5万人患有因基因突变而引发的囊性纤维化。 Powered By WeCenter 3.0.0.
寻“因”问病：视网膜母细胞瘤 - 同并相联
http://www.229andme.com/article/607
寻 因 问病 视网膜母细胞瘤. 眼部特征 VOd NLP VOS 不合作，可追光。 眼部B超 右眼玻璃体浑浊 ，见钙化斑 可疑占位。 患者于2014年07月10日在全麻下行 眼球摘除术 活动性义眼眼座植入术 睑裂缝合术 眼底照相 ，手术顺利。 Powered By WeCenter 3.0.0.
研究进展 - 同并相联
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发表了文章 1 个评论 817 次浏览 2015-10-27 11:39. 那是2014年，有一对小夫妻在一个生育诊所的帮助下做了试管婴儿. 母亲很快的怀上了. 小宝宝出生也很顺利. 发表了文章 0 个评论 872 次浏览 2015-07-29 19:42. 发表了文章 0 个评论 1008 次浏览 2015-07-29 19:22. 近日，冷泉港实验室的一个研究团队开发了一种新的治疗雷特综合征 Rett Syndrome 的方法。 在今天在线发表于Journal of Clinical In. 发表了文章 0 个评论 890 次浏览 2015-07-09 18:53. 波士顿儿童医院和哈佛医学院的研究人员通过基因治疗为 耳聋 小鼠模型恢复了听力，其研究成果于7月8日在线发表在Science Translational Medicine杂志上，这将推动基因治疗应用于遗传性耳聋治疗的进程。 发表了文章 0 个评论 879 次浏览 2015-07-06 16:03. 发表了文章 0 个评论 916 次浏览 2015-06-21 12:23. Powered By WeCenter 3.0.0.
老人睡眠不好或暗示有罹患阿尔茨海默症的风险 - 同并相联
http://www.229andme.com/article/698
据美国 时代 周刊网站6月1日报道，在英国 自然 神经学 月刊发表的一篇文章中，以美国加利福尼亚大学伯克利分校的马修 沃克为首的研究人员，首次介绍了一种独特的睡眠脑电波模式。 美国阿滋海默症协会于今年3月24日发表 2015阿尔茨海默症事实与数据报告 2015 Alzheimer's disease facts and figures。 Powered By WeCenter 3.0.0.
自闭症儿童能诠释肢体语言 - 同并相联
http://www.229andme.com/article/714
原文链接 http:/ news.sciencenet.cn/html . .shtm. Powered By WeCenter 3.0.0.
《新英格兰医学杂志》指明视网膜疾病基因治疗方向 - 同并相联
http://www.229andme.com/article/688
来自美国宾夕法尼亚大学的研究人员在著名国际学术期刊the New England Journal of Medicine发表了一项最新研究进展，在该项研究中，研究人员利用基因治疗技术对患有一种叫做Leber's congenital amaurosis (LCA)的视力退化疾病的儿童进行了治疗，随后对部分病人进行了跟踪调查。 原文链接 http:/ news.bioon.com/article/6668797.html. Powered By WeCenter 3.0.0.
克氏综合征（Klinefelter Syndrome）一例 - 同并相联
http://www.229andme.com/article/630
克氏综合征 Klinefelter Syndrome 一例. 发现第二性征发育异常 11 年，血糖升高 5 年。 患者足月顺产，出生时体重 2.7 kg，出生后按男孩养育，母乳喂养，自幼身高增长速度快于同龄人，成绩中等。 至青春发育期出现双侧乳房发育，未出现声音变粗，无喉结突出，无腋毛生长，仅少量阴毛生长，偶有晨勃，于 5 年前在外院检查染色体发现为 47，XXY，诊断为克氏综合征。 给予绒毛膜促性腺激素、丙酸睾酮 肌注 以及十一酸睾酮 口服 共约 1 年时间，阴毛较前增多，仍然没有腋毛生长，声音无明显改变，无喉结突出，乳房维持治疗前大小，身高无明显增长，晨勃频率增加，无遗精。 同年因口渴、多饮、多尿、消瘦至医院检查，查随机血糖为 14.7 mmol/L，诊断为 1 型糖尿病，用胰岛素治疗，每日皮下注射 74 U，血糖即可以控制在 10 mmol/L，后改用国产胰岛素泵治疗。 近来未监测血糖，无视力下降以及下肢浮肿，偶有四肢麻木、针刺感，体重稳定在 79 kg 左右。 家族史 父亲身高 175 cm，母亲身高 160 cm，否认家族类似疾病史。 表 1 OGTT IRT C 肽检查结果. 性激素全套 促...
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我国罕见病群体 少药 甚于 缺医. 福布斯 女儿患罕见病，会计师“走投无路”. 借助“公民科学家” 的力量加速罕见遗传病. 深度 罕见出路系列之三 “孤儿药”寻路中. 深度 罕见出路系列之二 “药不用停”的中. 同并相联 www.229andme.com. 联系电话 137 2559 1942.
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