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Myotubuläre Myopathie

Anlaufstelle und Selbsthilfegruppe für betroffene Familien. Was ist myotubuläre Myopathie? In “Laiendeutsch” ausgedrückt, ist die myotubuläre Myopathie eine Muskelreifestörung – bzw. die Muskeln haben bereits im Mutterleib aufgehört zu reifen, sodass das Kind hypoton als ein so genanntes “Floppy Baby” (Floppy-infant) zur Welt kommt – keine Regung/Bewegung, keine Muskelspannung. Es ist eine äußerst seltene Erkrankung! Und die ersten Test wurden erfolgreich an Hunden durchgeführt. Hier noch ein englisches ...

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Myotubuläre Myopathie | mtmx.de Reviews

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Anlaufstelle und Selbsthilfegruppe für betroffene Familien. Was ist myotubuläre Myopathie? In “Laiendeutsch” ausgedrückt, ist die myotubuläre Myopathie eine Muskelreifestörung – bzw. die Muskeln haben bereits im Mutterleib aufgehört zu reifen, sodass das Kind hypoton als ein so genanntes “Floppy Baby” (Floppy-infant) zur Welt kommt – keine Regung/Bewegung, keine Muskelspannung. Es ist eine äußerst seltene Erkrankung! Und die ersten Test wurden erfolgreich an Hunden durchgeführt. Hier noch ein englisches ...

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Myotubuläre Myopathie | mtmx.de Reviews

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Anlaufstelle und Selbsthilfegruppe für betroffene Familien. Was ist myotubuläre Myopathie? In “Laiendeutsch” ausgedrückt, ist die myotubuläre Myopathie eine Muskelreifestörung – bzw. die Muskeln haben bereits im Mutterleib aufgehört zu reifen, sodass das Kind hypoton als ein so genanntes “Floppy Baby” (Floppy-infant) zur Welt kommt – keine Regung/Bewegung, keine Muskelspannung. Es ist eine äußerst seltene Erkrankung! Und die ersten Test wurden erfolgreich an Hunden durchgeführt. Hier noch ein englisches ...

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Anlaufstellen » Myotubuläre Myopathie

https://mtmx.de/anlaufstellen

Anlaufstellen und kompetente Beratung. Im Laufe der Jahre und Telefonate mit div. Anlaufstellen haben sich folgende Kontakte ergeben, die uns bzgl. der myotubulären Myopathie empfohlen wurden. Univ-Prof. Dr. med. Ulrike Schara and FOÄ Heike Kölbel. Sie koordinieren unter anderem auch die „Natural History Study“ in Deutschland. E-Mail: ulrike.schara@uk-essen.de bzw. heike.koelbel@uk-essen.de. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin. Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche:. OA PD Dr. med. Hahn. Die fo...

2

Datenschutz » Myotubuläre Myopathie

https://mtmx.de/datenschutz

Die Betreiber dieser Seiten nehmen den Schutz Ihrer persönlichen Daten sehr ernst. Wir behandeln Ihre personenbezogenen Daten vertraulich und entsprechend der gesetzlichen Datenschutzvorschriften sowie dieser Datenschutzerklärung. Wir weisen darauf hin, dass die Datenübertragung im Internet (z.B. bei der Kommunikation per E-Mail) Sicherheitslücken aufweisen kann. Ein lückenloser Schutz der Daten vor dem Zugriff durch Dritte ist nicht möglich. Datenschutzerklärung für die Nutzung von Google Analytics.

3

Historie » Myotubuläre Myopathie

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Gründung der Joshua Frase Foundation. Und Förderbeginn der Forschung auf dem Gebiet der X-linked Myotubulären Myopathie (XLMTM) und verbundener neuromuskulärer Erkrankungen. Mehrere neue Muskel-Gene wurden entdeckt, analysiert und ihre Beziehung zu angeborenen Myopathien untersucht. Es folgen Analysen der Muskeldefekte im Bereich X-chromosomal myotubuläre und zentronukleäre Myopathien. Entdeckung von DNM2, ein neues Gen der zentronukleären Myopathie. Gründung der Myotubular Trust. Für betroffene Familien...

4

Netzwerk Eltern » Myotubuläre Myopathie

https://mtmx.de/netzwerk-eltern

Hier können betroffene Eltern nach Kontakten in ihrer Region suchen, um sich bzgl. der myotubulären Myopathie direkt mit anderen Familien austauschen zu können:. Michael und Claudia Schwennecker. 59075 Hamm 02381 – 789 10 8 karls66(@)aol(dot)com. Michael und Rita Kiera. 31249 Hohenhameln 05128 – 250 03 2 SuseKie(@)aol(dot)com. Christian Weber und Nadja Wendelin. 63477 Maintal 0151 – 566 25 985 christian.weber(@)mtmx(dot)de www.facebook.com/jakaomo. Myotubuläre Myopathie All Right Reserved.

5

Helden » Myotubuläre Myopathie

https://mtmx.de/kinder

Kleine Helden und ihr Leben. Neugierig zu erfahen wie Kinder mit myotubulärer Myopathie leben, obwohl Sie von den Ärzten erfahren haben, dass die Lebenswahrscheinlichkeit sehr gering ist? In den nachfolgenden Berichten werden Sie sehen, dass die Kinder trotz dieses Umstandes sehr glücklich sind und vor allen Dingen älter werden. Jonas kam Oktober 2013 in der 33.SSW mit einem Apgar 1/5/6per Notsektio zur Welt. Er hatte viele Schwierigkeiten bei der Atmung und wurde somit eine Woche intubiert. ...Lennard i...

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Muskelkranke Stmk

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Steirische Gesellschaft für Muskelkranke. Sie sind hier: Home. ÖGM - Österreichische Gesellschaft für Muskelkranke. Landesgruppe Oberösterreich der ÖGM. Marathon. Verein von Eltern und Angehörigen gegen Muskelkrankheiten bei Kindern. European Neuro Muscular Centre: das europäische. Neuro-muskuläre Zentrum in den Niederlanden. Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke. Myotobuläre Myopathie - Selbsthilfevereinigung für Familien. Deutsches Netzwerk für mitochondriale Erkrankungen.

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Resources - MTM-CNM Family Connection

http://www.mtm-cnm.org/resources.html

Myotubular Myopathy and Centronuclear Myopathy Resources for Families. Links to resources, friends, collaborators, and partners in the journey. Get our email newsletters. Family Guide to Myotubular Myopathy. Click image to download pdf file). Written by parents, for parents, this is our community's "MTM 101". From our friends at CureCMD. Here is a comprehensive guide for care of all forms of Congenital Myopathy. (click image, then scroll down to "The Care of Congenital Myopathy: A Guide for Families".

phil08.de

Philip :: Myotubuläre Myopathie - X chromosomal ( MTMX ) / X-linked myotubular myopathy

http://www.phil08.de/index.php?cat=11_Myotubul-auml~re-nbsp~Myopathie

Was ist Myotubuläre Myopathie? Auf Grund der wachsenden Komplexität, wurde eine Trennung zwischen dem Blog meines Sohnes und den hilfreichen Informationen zur myotubulären Myopathie durchgeführt. Früher befanden sich hier weitere Bereiche wie: Netzwerk, Anlaufstellen, etc. - diese haben nun eine eigene Webpräsenz erhalten und sind hier zu finden: www.mtmx.de. So muss der Muskel aussehen. Und so sieht er beim Philip aus. Oder noch einmal anders beschrieben:. Hier noch ein englisches PDF. Was die Schw&auml...

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Steirische Gesellschaft für Muskelkranke. Sie sind hier: Home. ÖGM - Österreichische Gesellschaft für Muskelkranke. Landesgruppe Oberösterreich der ÖGM. Marathon. Verein von Eltern und Angehörigen gegen Muskelkrankheiten bei Kindern. European Neuro Muscular Centre: das europäische. Neuro-muskuläre Zentrum in den Niederlanden. Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke. Myotobuläre Myopathie - Selbsthilfevereinigung für Familien. Deutsches Netzwerk für mitochondriale Erkrankungen.

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WILLKOMMEN AUF MAELS PAGE. Ich bin der Mael Alexander und meine Erkrankung heisst "Myotubuläre Myopathie". ES HAT SICH GELOHNT MEIN LEBEN ZU LEBEN! ICH HABE ES GELIEBT! Schön, dass Sie Lust und Zeit haben, auf meiner Seite zu surfen und ich hoffe, dass Sie das finden, was Sie suchen. Wir vermissen Dich mein kleiner "Hosenmatz". Für Kontakt, bitte Mail an. Sacha (ät) mtmx.ch. Bitte bei Bestellungen immer über diesen Link gehen, Danke.

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My name is Mike. You can read a few things about me. Below Or read a few things I have written on my blog. Or find out how to contact me. My name is Mike. I solve problems using computers. There is much more about my coding activities. I also enjoy running and exercise; movies, both cerebral and idiotic; beers, both ale and lager; probably some other things. Some of the projects that I work on or am interested in are mirrored in my personal git. To get in touch with me, you can comment on my blog.

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